Хемофилия - наследствено заболяване на кръвта

Хемофилията е рядко генетично заболяване, включващо нарушение на кръвосъсирването. Хемофилията е рядко заболяване, засягащо 1 на 10 000 души с чести синини и продължително кървене. Само жените са носители на дефектния ген, но предимно мъжете страдат от болестта.

Ако при здрав човек стените на кръвоносните съдове (външни или вътрешни) са повредени и раната кърви, в рамките на няколко секунди тялото започва да произвежда вещества, които се придържат към кръвните тромбоцити в т.нар. деконгестанти на повредени съдове. Така започва съсирването на кръвта (хемостазата) и кървенето спира след известно време. Това не важи за хората с хемофилия.

Съдържание

1. Хемофилия - какво е това?
2. Хемофилия - симптоми
3. Хемофилия - наследство
4. Хемофилия - три вида заболяване
5. Хемофилия - трите лица на болестта
6. Хемофилия - лечение
7. Хемофилия - ситуацията в Полша
8. Хемофилия. Факти и митове

Чуйте за хемофилия, наследствено кръвно разстройство. Какво си струва да знаете за това? Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.

За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа HTML5 видео

Хемофилия - какво е това?

Хората с хемофилия не (или го правят в много малки количества) от слепващи се вещества, които са един от факторите на съсирването. Следователно кървенето при тях е дълго и може да бъде животозастрашаващо.

Най-известният носител на хемофилия беше кралица Виктория, която го предаде на половината от княжеските семейства в Европа. Най-известният пациент беше Александър, синът на последния руски цар.

Много рядко обаче жените могат да страдат от хемофилия. Дефицит на фактор на кръвосъсирването също понякога се наблюдава при някои чернодробни заболявания. Тогава първият симптом е продължителна менструация и чести кръвотечения от носа.

Хемофилия - симптоми

Първите симптоми на заболяването могат да се появят малко след раждането, но най-често се забелязват в края на първата година от живота, когато бебето започне да пълзи - то става по-активно. Родителите с ужас виждат, че малкото постоянно има нови синини.

Тези малки подкожни кръвоизливи не са вредни за вашето здраве. Но около две-тригодишна възраст кървенето може да започне във вътрешните органи, мускулите, ставите и дори в мозъка. Нараняване, предизвикано от кръвоизлив, може да възникне в най-тривиалните ситуации, например по време на скок, по-силна сърдечна прегръдка. Кървенето в мозъка е пряка заплаха за живота. Тогава съдбата на детето зависи от времето, през което веществото е дадено за спиране на кървенето.

Най-обезпокоителният симптом на заболяването е кървенето в ставите. Това се казва хемофилна артропатия, която сериозно или напълно разрушава ставата. Не само ставният хрущял претърпява постепенна дегенерация, но и мембраната, синовиалната течност и костите.

Ако на пациента не се дават подходящите лекарства, инцидентите се повтарят. Само след няколко кръвоизливи в една и съща става увреждането е толкова сериозно, че човек става зависим. Все повече и повече тя изисква грижи и помощ при прости дейности като хранене, обличане, камо ли разходка. Той става инвалид.

Препоръчителна статия:

Придобити хемофилия - причини, симптоми и лечение

Хемофилия - наследство

Хемофилията е наследствено заболяване, което вече се ражда по света и не може да бъде заразено. Той се предава в гените на родителите, които съдържат информация за това как ще функционират клетките на тялото.

Ако мъжът има хемофилия и жената не носи гена, който причинява болестта, никой от синовете в тяхната връзка няма да има хемофилия. Всяка дъщеря обаче ще наследи увредения ген.Тези жени се наричат ​​носителки на хемофилия. Те могат или не могат да предадат този ген на децата си. Вероятността син на такава жена да се роди болен е 50 процента. Същият процент се прилага, ако дъщерята на превозвач също ще бъде превозвач.

Има и жени с хемофилия. Тази ситуация обаче възниква само когато бащата е болен, а майката е носител. В медицината обаче това е изключително рядко.Има и ситуация, при която дете се ражда с хемофилия, въпреки че никой в ​​семейството не е страдал от това. В този случай мутацията в гена на кръвосъсирващия фактор е отговорна за заболяването. Това обаче е само 30 процента. всички хора с хемофилия.

Първите разкази за хемофилия се появяват в писания от 1-ви и 2-ри век сл. Хр.

Хемофилия - три вида заболяване

• Тип А: най-честата форма на заболяването. Страдащите нямат достатъчно фактор на кръвосъсирването VIII.
• Тип Б: по-рядко. В този случай има дефицит на фактор IX. Хемофилия тип А и В засяга предимно мъжете.
• Тип С: Тук има дефицит на фактор на кръвосъсирването XI. Този тип хемофилия засяга предимно евреите от Ашкенази - както жените, така и мъжете

И трите форми на заболяването имат един и същ ход, но трябва да се лекуват по различен начин поради дефицита на различните фактори на съсирването.

Хемофилия - трите лица на болестта

Има три вида хемофилия: лека, умерена и тежка. Формата на заболяването зависи от нивото на фактора на кръвосъсирването. При здрав човек нивото на фактор VIII или IX варира от 50 до 150 процента.

• Лека форма на хемофилия - в този случай нивото варира от 5 до 30%. нормална активност на фактора на съсирване. Тези хора могат да получат продължително кървене след операция или в резултат на сериозно нараняване. При тази форма на хемофилия обаче може никога да не настъпи сериозно кървене или да стане необичайно. Кървенето се появява само в резултат на наранявания.
• Умерената форма на хемофилия е 1-5 процента. нормална активност на фактора на съсирване. В този случай животът на пациента е по-сложен. Продължително кървене може да се появи след операция или сериозно нараняване. Кървенето може да се появи и по време на обикновена дентална хирургия. Кървенето обикновено се случва веднъж месечно. Те обаче рядко се появяват без видима причина.
• Тежка форма на хемофилия - това е 1 процент. нормална активност на фактора на съсирване. В този случай се случва често кървене в ставите и мускулите. Коленните, глезенните и лакътните стави са особено уязвими. Кървенето може да се появи без видима причина и може да се появи веднъж или два пъти седмично.

Хемофилия - лечение

Има ефективно лечение на хемофилия. Пациентите трябва постоянно да бъдат снабдявани с концентрат на фактор за съсирване на кръвта. Но лечението е най-ефективно, когато дозирането започне преди да се появи първото кървене, което е в ранна детска възраст. Такава профилактика може да спаси не само от увреждане, но и да даде шанс да се получи образование, независим живот, пълна независимост. Освен това, когато детето порасне и се научи да живее със своето заболяване, е допустимо да се прилага коагулационен фактор при поискване, т.е. когато се дължи инсулт. Това може да се направи, защото се изобразява с характерните си симптоми.

Днес лечението на хемофилия стана по-лесно с рекомбинантни концентрати. В резултат на разбирането на структурата на гените е установено, че е възможно да се произведе фактор на съсирване не от човешката кръв, а от културата на подходящи клетки чрез въвеждане на подходящ ген в тях. Това са животински клетки, които започват да произвеждат необходимия протеин след въвеждането на гена. От началото на 90-те години такива рекомбинантни концентрати заместват лекарствата, получени от плазмата.Учените са принудени да работят върху рекомбинантни концентрати от заболявания в началото на 80-те години: ХИВ и хепатит С вирус. Донорите на кръв не са проучени и по този начин - инфекциите при хемофилици започнаха бързо да се разпространяват.

Препоръчителна статия:

Хемофилия - рехабилитация. Упражнение за хора с хемофилия

Хемофилия - ситуацията в Полша

Световната здравна организация (СЗО) и Световната федерация на хемофилиците са установили терапевтичен стандарт за единиците фактор на съсирването на кръвта, които трябва да се прилагат редовно. В резултат на това животът на болните не се различава много от живота на здравите хора. На пациентите в Полша обаче се дава малко над половината от тази норма. Защо? Тъй като лекарите разполагат с ограничено количество съсирващ фактор, те трябва да използват много щадящи лечения, за да гарантират, че има достатъчно за всички. Това означава, че пациентите са обречени на недостатъчно лечение. Нелекувано, защото няма друг начин за лечение на хемофилия. Факторът на кръвосъсирването не може да бъде заменен с друга специфичност.

Следователно стандартът на живот на хората с хемофилия у нас зависи изцяло от парите. Официалните данни показват, че над 2000 души в Полша страдат от хемофилия. хора (реалният брой на болните може да надвишава 3,5 хиляди). Тъй като това е вродено заболяване, то се проявява в детството. Профилактичното приложение на фактор на кръвосъсирването на дете с тегло 20 кг струва 4800 злоти на месец. Това е твърде много - казват длъжностните лица, които решават за разпределението на средствата. И те твърдят: използвайки само терапия при поискване, т.е. когато вече е настъпил инсулт, например в рамките на ставата, се изразходват само 1600 PLN. Но това "лечение" - макар и по-евтино - само спира кървенето, а не го предотвратява. Поради това често се случват тежки увреждания на органи и това изисква продължително и специализирано лечение. Защо не се вземат предвид скъпите престои в болница, изкуствените ставни импланти и накрая обезщетенията за грижи и увреждания? Психичните разходи, понесени от пациента и неговото семейство, също не се изчисляват.

Хемофилия - Речник на термините

Хемофилия А - причинява се от мутация в локуса Xq28, която причинява дефицит на кръвосъсирващ фактор VIII (антихемолитичен фактор).

Хемофилия В - мутация в локуса Xq27.1-q27.2, дефицит на кръвосъсирващ фактор IX (коледен фактор).

Съдов порт - постоянен подкожен достъп до венозни кръвоносни съдове. Състои се от камера със силиконова мембрана и прикрепен катетър, който завършва в централната вена близо до нейния изход към дясното предсърдие. Пристанищната камера най-често се намира в региона на субклавията. Чрез вкарване в порталната камера със специална игла се осъществява достъп до централните венозни съдове, чрез които са възможни както вливания, така и аспирация на кръв. Силиконовата мембрана може да бъде пробита повече от 2000 пъти. Правилно установен и експлоатиран порт може да се използва в продължение на няколко години.

Инхибитори - антитела (протеини), произведени от човешкото тяло за борба с това, което намират за „чуждо“. Човек с хемофилия може да развие инхибитор, който се бори с въведения в тялото агент. Ако инхибиторите са много активни, обичайната доза от агента може да стане неефективна. Инхибиторите не са много чести. Най-често се появяват при хора с тежка хемофилия. Преди операция или голяма стоматологична хирургия лекарите трябва да проверят дали лицето, което желае да се подложи на процедурата, няма инхибитор на фактора на съсирване. Специални лекарства се използват за лечение на кървене при пациенти с инхибитор на съсирващия фактор. съсирване на кръвта - естествен, физиологичен процес, който предотвратява загубата на кръв поради увреждане на кръвоносните съдове. Същността на съсирването на кръвта е преминаването на разтворения в плазмата фибриноген в решетката на съсирек (фибрин) под въздействието на тромбина. Съсирването на кръвта е един от защитните механизми на организма при счупване на тъканите.

Фактор на кръвосъсирването - група вещества (главно протеини и полипептиди), присъстващи в плазмата, отговорни за процеса на кръвосъсирване. Дванадесет от тях са маркирани с римски цифри, например фактор II - протромбин, III - тромбопластин, IV - калциеви йони. Останалите, открити по-късно, нямат номерация. Всеки фактор на съсирване на протеина (с изключение на фактор i-фибриноген) се активира чрез ензимна реакция, включваща предварително активиран фактор (каскаден процес).

Рекомбинантно лекарство - резултат от генното инженерство.

Плазмен наркотик - направен от човешка кръв.

Хемофилия. Факти и митове

• Мит 1 Ако човек с хемофилия се нарани, той ще кърви до смърт

При хора с хемофилия кръвта не се съсирва правилно и следователно кървенето се удължава. С правилното лечение обаче лесно можем да контролираме кървенето. По принцип хората с хемофилия изпитват вътрешно кървене. Не може обаче да се каже, че човек с хемофилия кърви по-бързо. Понякога отнема малко повече време за спиране на продължително кървене. Малките порязвания понякога изискват натиск при разреза и това обикновено напълно решава проблема.

• Мит 2 Хората с хемофилия не могат да спортуват

Хората с хемофилия знаят, че като укрепват мускулите и ставите си, ги предпазват от кървене. Разбира се, трябва да се избягват спортове, включващи много сериозни наранявания. Това са т.нар контактни спортове. Хората с хемофилия трябва да се научат да живеят с болестта си и да открият какво е полезно за тях. Те обаче могат - и трябва - да се занимават със спорт, който е от полза за здравето им и ги поддържа във форма.

• Мит 3 Децата с хемофилия трябва да посещават специални училища

Това е един от най-вредните митове, тъй като децата с хемофилия се развиват като техните връстници и трябва да се лекуват по същия начин.

• Мит 4 Децата с хемофилия трябва винаги да носят каски и подложки

Това абсолютно не е вярно. Всяко дете, независимо дали има хемофилия или не, трябва да използва протектори и каска, когато играе, което е изложено на риск от нараняване, като колоездене или кънки. Скиорите също трябва да носят каска.

• Мит 5 Хемофилията е заразна

Няма основание да се приеме такава гледна точка. Хемофилията е генетично, наследствено заболяване. Около 30 процента обаче. появата на хемофилия е свързана с генна мутация и не се дължи на т.нар семейна история.

Препоръчителна статия:

КРЪВНИ БОЛЕСТИ: анемия, полицитемия, левкемия, хемофилия