Нито тяхната идентичност, нито тази на пет други деца, лекувани с тази техника в Института Сан Рафаел в Милано (Италия), не са разкрити, но се знае, че те идват от цял свят: Египет, Аржентина, САЩ, Полша, Италия, Украйна .. Три от тях страдаха от този вид левкодистрофия, а други трима са със синдром на Вискот-Олдрич, и всичките шест са излекувани благодарение на генната терапия, както беше описано тази седмица на страниците на списанието „Science“.
Въпреки че това са различни заболявания, и в двата случая лечението е следвало един и същ път: за извличане на клетки от костния мозък на пациентите, манипулирането им в лабораторията, за да се коригира генетичният дефект, който причинява техните заболявания, и да ги прелеят отново.
Както обяснява пред ELMUNDO.es един от авторите, Луиджи Налдини, децата са били под две години по време на лечението. „От семейната им история знаехме повече или по-малко на каква възраст болестта ще дебютира и ги лекувахме, когато те все още нямат симптоми; защото, когато болестта вече е започнала да прогресира, е по-трудно да се върне назад“.
Нормален живот
Изминаха почти две години от инфузията на модифицираните клетки и шестте деца водят нормален живот. "Това е нещо впечатляващо. Трябва да имаме предвид, че без генна терапия със сигурност биха умрели", казва Глория Гонсалес Асегуинолаза, изследовател в Центъра за приложни медицински изследвания в Навара (CIMA).
И тя, и Налдини споделят предпазните мерки, когато говорим за изцеление; „Ще трябва да изчакаме поне три години, за да видим“, казва италианският специалист. Всъщност още 16 деца са лекувани по това време и с двете патологии, но „въпреки че всички са добре, е твърде рано да се дават резултати“.
Преди няколко години употребата на генна терапия трябваше рязко да бъде спряна, защото някои пациенти с левкемия бяха открити сред пациентите, които са били лекувани. Както обяснява Хуан Карлос Рамирес, ръководител на отдела за вирусни вектори на CNIC, този риск изглежда намалява с използването на друг вид вирус, като „таксита“, за да се въведат необходимите модификации на гените в клетките на пациентите.
В този случай модифицираният вирус на ХИВ се използва (той едва запазва 2-4% от първоначалния си геном), за да "зарази" клетките на костния мозък на децата с гена, който те не произвеждат естествено. "И при двете заболявания съвместимите трансплантации на донорски мозък вече са направени, за да се коригира този дефект, но нивото на постигната корекция не винаги е общо ", обяснява той. Рамирес. С генната терапия детският костен мозък изглежда напълно заменен от нови клетки и към този момент не са наблюдавани възможни странични ефекти.
ХИВ вече се използва като такси при други заболявания, като адренолейкодистрофия или бета-таласемия. Освен това в Испания екипът, ръководен от Хуан Антонио Буерен в CIEMAT, има всичко почти готово за стартиране на първото клинично изпитване у нас с деца с анемия на Фанкони. „През септември ще започнем събирането на клетките на пациентите и се надяваме да започнем лечението през цялата 2014 г.“, потвърждава пред ELMUNDO.es Bueren, настоящ президент на Испанското общество по генна терапия. През октомври това общество ще проведе съвместен конгрес с европейския си колега, на който Налдини и други италиански автори ще коментират тези резултати.
Въпреки че родителите на шестте лекувани деца не са направили изявления, д-р Налдини подчертава как животът на тези семейства се е променил. "Трябва да имате предвид, че те видяха как другите им деца умират. Те са най-добрите им лекари, за да знаят каква е еволюцията." Работата стана възможна благодарение на финансирането на италианската неправителствена организация Telethon, която се ръководи от Лука ди Монтеземоло, президент на марката автомобили Ferrari. Именно тази организация финансира престоя на семействата в Милано, докато лечението продължава.
заболявания
- Метахроматична левкодистрофия. Това е наследствено заболяване, което причинява смъртта на пациентите преди четири до шест години. Поради липсата на ензим тялото натрупва токсични отпадъци (сулфатиди), които увреждат нервната система. Децата обикновено се раждат здрави и започват да развиват симптоми на две години, от този момент когнитивната и двигателна невродегенерация е много бърза, а смъртта настъпва скоро след това.
- синдром на Wiskott-Aldrich. Тази патология (причинена от мутация в гена WAS) се характеризира с намаляване на броя на тромбоцитите, което обикновено причинява често кървене при деца; но също така повтарящи се инфекции, екзема, тумори ... Въпреки че трансплантацията на хематопоетични прогенератори може да бъде лечебна, необходимо е да има съвместим донор и резултатите не винаги са лечебни.
Източник: www.DiarioSalud.net
