Техниката на анализ, наречена секвениране на следващото поколение (NGS), е дефинирана от авторите като нещо, което "обещава да революционизира селекцията на ембриони чрез IVF", нещо, което съвпада с научния директор на IVI Карлос Симон, който обяснява на ELMUNDO.ES, че този център също валидира този тип тестове (всъщност си сътрудничи с британския център) и възнамерява да го приложи след няколко месеца.
Да знаеш кой ембрион ще бъде успешен при имплантирането в матката е максималното желание на всеки специалист по асистирана репродукция. Въпреки това, нивата на успех никога не надвишават 50% (бременността обикновено се постига 30% -40% от времето) и досега няма метод, който да прогнозира кои ембриони ще бъдат в тази група Achiever.
Както обяснява Симон, това, което се прави досега (само в определени случаи), е изследването на кариотипа, с което се оценяват около 12 000 гена. „Цифрата се увеличава до стотици хиляди с пълно геномно секвениране“, казва валенсийският изследовател. Но в допълнение, вече ще бъде възможно да се анализират геномни и хромозомни дефекти в една и съща техника. „Това е количествена стъпка към нова технология“, казва ученият.
Кандидат двойки
За да изпробват новата техника, английските изследователи за първи път използват клетъчни линии с хромозомни аномалии, генетични дефекти и митохондриални ДНК мутации. NGS потвърди какви други техники вече са диагностицирани. В допълнение, 45 ембрионални клетки са анализирани сляпо, което показва, че техниката е изключително ефективна при диагностицирането му.
Но тестът за лакмус се появи при прехвърлянето в клиничната практика. Две двойки, които са били подложени на IVF, дадоха разрешение на разследващите да премахнат клетка от своите седемдневни ембриони (вече в състояние на взрив). Майките са били на 35 и 39 години, след това са били считани за стари, един от рисковите фактори за ембрионална имплантация. Един от браковете е претърпял аборт преди процедурата.
Изследователите, водени от Даган Уелс, идентифицираха три здрави взрива през първата двойка и два във втората и оттам ги пренесоха на майката поотделно, което доведе до две нормални бременности. Първият от тях доведе до раждането на напълно здраво дете през май, чийто случай току-що беше представен на годишния конгрес на Европейското дружество за човешка репродукция и ембриология, който се провежда в Лондон.
Според Симон, широкото прилагане на този тест ще доведе до подобрени резултати и по-ниски разходи. Въпреки че теоретично тестът е по-скъп от анализа на кариотипа по масив, последната техника се прави с компании, които таксуват за услугите си, докато NGS може да се направи в самия център, който ще инвестира много пари за придобиване на технологията, т.е. но тогава можете да го използвате много пъти.
Новата техника ще се прилага само при някои пациенти, по-специално жени над 39 години, при тези, които вече са имали деца с хромозомни аномалии, тези, които са имали повтаряща се неуспешна имплантация или повторни аборти и тези двойки, в които мъжкият фактор е много променен, както и тези, които представят специфични мутации.
Симон посочва, че процедурата изисква техническа промяна и високо обучен персонал, по-специално в областта на молекулярната медицина.
Източник: www.DiarioSalud.net
--co-to-jest-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie.jpg)
