Порфирия: причини, симптоми, лечение

В повечето случаи порфирията е наследствено заболяване, като симптомите включват фотофобия. Поради тази причина някога е било свързано с вампиризъм. Порфирия има много видове, тя е нелечима, но вече знаем как да смекчим нейните ефекти и тежки, понякога фатални атаки. Какви са причините и симптомите на порфирия? Как протича лечението?

Съдържание

1. Порфирия - класификация
2. Остра интермитентна порфирия
3. Смесена порфирия
4. Късна кожна порфирия

Порфириите са група от генетични метаболитни заболявания, свързани с нарушения в синтеза на хем и водещи до натрупване на прекомерни количества порфирини или техните прекурсори в организма. Повечето хем се синтезират в клетките от еритробластичната линия, за да се използват при производството на хемоглобин. Всичко останало се синтезира в черния дроб.

Порфирия - класификация

Разделяме порфириите според органа, в който е открит ензимният дефект:

• Еритропоетична порфирия - нарушения, които засягат предимно кожата
• чернодробна порфирия - нарушения на нервната система

Друг метод на разделяне се основава на хода на заболяването и прави разлика между:

• остра порфирия като: остра интермитентна порфирия, дефицит на ALA дехидратаза, вродена копропорфирия, смесена порфирия
• кожна порфирия, например: кожна късна порфирия, хепато-еритропоетична порфирия, еритропоетична протопорфирия и вродена еритропоетична порфирия

Остра интермитентна порфирия

Интермитентната остра порфирия е най-честата остра порфирия. Унаследява се автозомно доминиращо и се причинява от дефицит на порфоблиноген деаминаза.

Остра интермитентна порфирия - симптоми:

Заболяването протича безсимптомно в много случаи. Факторите, повишаващи синтеза на порфирини, като контрацептиви, алкохол, тютюнопушене или марихуана, диета за отслабване, инфекция, стрес, операция, някои лекарства, допринасят за предизвикване на атака. Честите симптоми са:

• пароксизмална коремна болка с повръщане и диария или запек
• невропатии, парализа и хипералгезия
• нарушения на уринирането
• треска, повишено изпотяване
• тахикардия
• хипертония
• психични симптоми, които могат да предвещават предстояща атака като объркване, безсъние, безпокойство, депресия и халюцинации

Остра интермитентна порфирия - диагноза

Най-полезният параметър за диагностика на това разстройство е повишената екскреция на ALA и PBG с урината по време на атака. Други поддържащи проучвания включват:

• кръвен тест, обикновено показващ хипонатриемия, хипомагнезиемия и левкоцитоза
• ензимен тест за доказване на намаляването на активността на PBG дезаминазата
• EKG
• Коремна рентгенова снимка

Остра интермитентна порфирия - лечение

Много е важно да се избягват фактори, които увеличават синтеза на порфирин и предизвикват гърчове. Всеки пациент трябва да е запознат със списъка на лекарствата, които не трябва да се приемат, и да се грижи за правилната диета, която осигурява достатъчно калории и въглехидрати.

В случай на остър пристъп, пациентът трябва да докладва в болницата. Симптоматичните лекарства са:

• болкоуспокояващи като парацетамол и опиоидни аналгетици
• лекарства за високо кръвно налягане под формата на бета-блокери
• лекарства за гадене и повръщане: фенотиазини, ондансетрон
• при лечението на инфекции се използват: пеницилини, цефалоспорини, аминогликозиди

Смесена порфирия

Смесената порфирия е най-често срещаното заболяване в Южна Африка. Унаследява се автозомно доминиращо и се причинява от намалена активност на протопорфириноген оксидазата.

Смесена порфирия - симптоми

Често един от симптомите на порфирия е свръхчувствителността към слънчева светлина, която в миналото е била свързана с вампирите. Други симптоми включват характерните невроваскуларни симптоми:

• пароксизмална болка в стомаха
• невропатии и парализа

Смесена порфирия - диагноза

Тестовете, извършени за диагностициране на смесена порфирия, включват:

• тест за урина, показващ повишена екскреция на ALA, PBG и копропорфирин
• тестът за изпражненията също се характеризира с увеличаване на отделянето на копропорфирини, както и протопорфирини
• изследване на флуоресцентното излъчване на плазмения спектър на порфирин

Смесена порфирия - лечение

Лечението при смесена порфирия е същото като при остра интермитентна порфирия.

Късна кожна порфирия

Кожната късна порфирия е най-често срещаната порфирия в Европа. Това може да е придобита болест или автозомно доминиращо наследствено заболяване. Това разстройство се причинява от дефицит на уропорфириноген декарбоксилаза. Последицата от това е натрупването на уропорфирин и 7-карбоксилен порфирин. Желязото също се натрупва в хепатоцитите.

Късна кожна порфирия - симптоми

Късната кожна порфирия може да бъде безсимптомна или да се проявява главно под формата на кожни лезии като;

• чувствителност на кожата към светлина, което причинява образуване на мехури и образуване на мехури, особено в областта на лицето, гърба на ръцете и краката, както и на долната част на краката и предмишниците
• ерозии
• атрофични промени
• белези
• обезцветяване на кожата
• хирзутизъм

В допълнение към кожните симптоми може да се появи уголемяване на черния дроб. Придобитата форма на тази порфирия се разкрива в резултат на злоупотреба с алкохол, употребата на контрацептиви, железни добавки или в хода на инфекция.

Късна кожна порфирия - диагноза

Най-важните тестове, доказващи наличието на болестта, са:

• тест за изпражнения, разкриващ екскреция на изокопропорфирин
• тест за урина, показващ отделянето на урина на уропорфирини и 7-карбоксилни порфирини

Сред другите препоръчителни проучвания са:

• изследване на биохимичните особености на увреждането на черния дроб
• кръвен тест за високи нива на желязо и феритин
• хистологично изследване на черния дроб

Късна кожна порфирия - лечение

Както при другите порфирии, е важно да се избягват фактори, които подобряват синтеза на хем.

Освен това изчерпването на кръвта се използва за намаляване на запасите от желязо в черния дроб. Обикновено по време на еднократно третиране се изпускат около 450 ml кръв. Когато този метод е противопоказан, може да се използва лечение с хлорохин сулфат.

Библиография:

1. Interna Szczeklik 2019 под редакцията на д-р мед. Piotr Gajewski, XI Edition, Краков, Практическа медицина, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3