Митохондриалните заболявания могат да се предават само от майката, тъй като те се дължат на една или няколко ДНК мутации, присъстващи в митохондриите, органела на клетката, разположена извън ядрото, в цитоплазмата.
Изчислено е, че тези заболявания се срещат при едно от всеки 5 000-10 000 раждания и това са много сложни патологии, които в много случаи завършват със смъртта на пациента. Те могат да се появят в много ранен стадий, в детска възраст или при възрастни, но и в двата случая няма лечение за тях и сегашното лечение само подобрява някои от симптомите.
Въпреки че е в ядрото, където е 99% от генетичното натоварване, има 37 гена, разположени в митохондриите, които имат различни функции, всички свързани с функционирането на този митохондрион и клетъчната регулация. Ако установим симил и сравним клетката с компания, ядрото ще бъде общата посока, а митохондриите - подпосока.
Овули на две жени
В своето проучване, публикувано в 'Nature', тези изследователи са извършили експеримент, който преди три години тествали успешно при маймуни и сега се извършват при хора. За работата си те сега са използвали 106 човешки яйца, дарени от здрави доброволци. Нито един от тях не е имал митохондриално разстройство, но експериментът служи да демонстрира, че тази процедура е ефективна за премахване на всички следи от майчините митохондрии и с това вероятността от предаване на едно от тези заболявания.
Процесът се състои в извличането на ядрото на жената, която иска да бъде майка, за да го вмъкне в яйцеклетката на донора, която също преди това е извлекла ядрото му. Идеята е да се използва майчиното ядро, където е 99% от генома, и да се вземе от здравия донор само неговата цитоплазма и органели, включително митохондриите. Сякаш от компанията-майка сме взели общото обръщение към друга сграда и в старата ще има само неефективна подпосока, която по същество създава проблеми. Компанията би работила по-добре, защото новият център има друго подразделение, подобно на предишния, но без грешки.
"В техниката ядрената ДНК на пациента (носител на митохондриални мутации) се прехвърля в предварително енуклеиран яйцеклетка на здрав донор. Следователно реконструираният ооцит съдържа генетичната информация на майката (ядрена ДНК) и здравите митохондрии на донорът “, казва Нурия Марти Гутиерес, испански ембриолог, който е част от този екип учени.
Реконструираните овули също успешно се оплождат и се развиват бластоцисти, състояние преди ембриона. От тях са разработени ембрионални линии на стволови клетки, които са изследвани, за да се види дали съдържат някаква следа от митохондриалната ДНК на майката, нещо, което е изключено.
От друга страна, изследователите проведоха някои експерименти с маймуни, за да проверят дали тази техника може да се извърши със замразени яйца, тъй като досега тя се използваше само с пресни яйца, нещо трудно за провеждане в клиничната практика, тъй като изисква синхронизиране на овулацията на майката и донора. След опитите на различни методи беше потвърдено, че когато се използват замразени овули от майката и пресни яйца от донора, успеваемостта на оплождането и образуването на бластоцисти е подобна на тази, получена, когато и двете са свежи.
Освен това проучването показва също, че маймуните, родени с тази процедура преди три години, са здрави и не са развили никакви митохондриални или други заболявания.
Етичен дебат
Що се отнася до дебата, който може да отвори този тип експерименти в обществото, изследователите изтъкват, че все още са необходими няколко стъпки, преди да предприемат тази процедура в клиниката. "Необходими са допълнителни тестове за безопасност и ефикасност при пациенти, които трябва да се извършват в рамките на клинични изпитвания."
Според тези изпитвания процедурата трябва да бъде одобрена от FDA (агенцията, която регулира наркотиците в САЩ) и също така вярваме, че публичният дебат за тази техника би бил добър за този процес ", заявиха те в съобщение за пресата.
Учените посочват, че тази техника е от голяма полза както за пациентите, така и за техните семейства, които са без това заболяване. Освен това, тъй като 99% от генома е в майчиното ядро, етичният въпрос ще бъде преодолян, тъй като потомството ще има 99% от майчината ДНК. „Може би е етично семействата да го използват, ако желаят и им бъде предложено правилното ниво на информация“, заяви етична комисия от Университета в Орегон, която направи преглед на изследването.
Източник: www.DarioSalud.net
