Синдромът на Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS синдром) е рядко, нелечимо прионно заболяване. Синдромът на Gerstmann-Straussler-Scheinker обикновено протича в семейства - причината за това е, че появата на индивида се влияе от наследствени мутации. Какви са симптомите на това заболяване? Може ли да се излекува?
Синдромът на Gerstmann-Straussler-Scheinker обикновено протича в семейства - причината за това е, че появата на индивида се влияе от наследствени мутации. В случая на този синдром мутацията се отнася до гена PRNP, болестта се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че в случай на двойка, при която единият от родителите е носител на мутацията, причиняваща синдрома, рискът от предаването му на всяко дете достига до 50%. Мутацията обаче не винаги трябва да идва от родителите - възможно е тя да се появи за първи път в дадено семейство (такива нарушения се наричат de novo мутации).
Синдром на Герстман-Щраслер-Шайнкер: прионна болест
Прионните болести по едно време предизвикаха интереса на много хора - причината бяха случаите на т.нар "болест на луда крава". Въпреки че прион-медиираните заболявания са изключително редки, те все още привличат вниманието на много учени. Причината за това е тежестта на тези заболявания и фактът, че в момента медицината не разполага със средствата да ги излекува.
Прочетете също: Болест на Куру: проклятието на канибалите Болест на Хънтингтън (хорея на Хънтингтън): причини, симптоми, лечение Болест на Кройцфелд-Якоб (CJD): причини, симптоми, лечениеСиндром на Герстман-Щраслер-Шайнкер: причини
Прионите се намират във всяко човешко същество и те са особено богати на нервната тъкан. Правилно образуваните протеини - въпреки че тяхната функция все още не е напълно ясна - са напълно безвредни. От друга страна, модифицираните, анормални форми на прион протеини се определят като патогенни. Те се различават от безобидните същества с факта, че имат способността да генерират увреждания в структурите на нервната система, но те също могат да повлияят на нормалните прионни протеини и да ги трансформират в патогенни форми.
Описаните по-горе феномени са в основата на всички прионни заболявания, включително синдром на Герстман-Щраслер-Шайнкер (GSS). Заболяването е изключително рядко, така че точната честота е трудно да се определи - обаче се смята, че то засяга до 10 от 100 милиона души.
Синдром на Герстман-Щраслер-Шайнкер: симптоми
Въпреки че по-голямата част от пациентите с мутацията я имат още от раждането, симптомите на синдрома на Герстман-Щраслер-Шайнкер се появяват след относително дълго време - обикновено първите симптоми се наблюдават между 35 и 55-годишна възраст. Редът на поява и интензивността на симптомите могат да варират при всеки пациент, но синдромът включва:
- прогресивна спиноцеребеларна атаксия (под формата на различни нарушения на двигателната координация)
- симптоми на деменция (напр. нарушение на паметта, забавяне на темпото на мисловните процеси)
- дизартрия (затруднения с артикулацията на речта)
- нарушение на преглъщането (дисфагия)
- нистагъм, зрителни нарушения (понякога дори под формата на слепота)
- спастичност (значително повишаване на мускулния тонус)
- паркинсонови симптоми (като скованост или треперене)
Синдром на Герстман-Щраслер-Шайнкер: диагностика
Разбира се, при диагностицирането на синдрома на Gerstmann-Straussler-Scheinker се взема предвид клиничната картина на заболяването, но генетичните тестове играят решаваща роля при диагностицирането. Те са тези, които ви позволяват да потвърдите диагнозата - тяхната задача е да определят дали пациентът има мутация в гена PRNP.
Болестта може да бъде потвърдена и въз основа на следкланично анатомично изследване на мозъка. При пациенти с този синдром може да се установи натрупване на амилоидни плаки, направени от патологичен прион протеин - патогномонични (т.е. специфични за GSS синдром) са т.нар. многоядрени плаки.
Синдром на Герстман-Щраслер-Шайнкер: Лечение
GSS, както и другите прионни болести, е нелечимо лице. Нито причинното лечение, нито каквито и да било мерки, които биха могли да забавят прогресирането на болестта на пациента, не са известни. Пациентите обаче не са оставени на себе си - прилага се симптоматично лечение, което има за цел да намали максимално интензивността на техните заболявания и да подобри качеството им на живот.
Известни надежди поражда работата по генни терапии, чието използване би инактивирало мутиралите гени. Въпреки това, тези видове терапии все още се разработват, така че трябва да изчакаме бъдещето - възможно е след известно време синдромът на Герстман-Щраслер-Шайнкер и други прионни заболявания да бъдат успешно лекувани.
Синдром на Герстман-Щраслер-Шайнкер: прогноза
Прогнозата за хората със синдрома е доста неблагоприятна - когато се появят симптоми на заболяването, те се увеличават с течение на времето, което води до нарастваща инвалидност на пациента. Средното време за преживяване от диагнозата синдром на Герстман-Щраслер-Шайнкер е около 5 години, но варира: при някои пациенти заболяването прогресира значително и завършва със смърт дори след 3 месеца, докато при други оцеляването надхвърля 10 години.
Препоръчителна статия:
Спонгиформни енцефалопатии: мистериозни прионни заболявания
.jpg)
