Генетично тестване преди планиране на бебе - връзка с братовчед

Трябва ли моят партньор и партньорът ми да правят генетични тестове, преди да планират бебе? Аз съм във връзка с моя далечен братовчед (общият предшественик е прадядо ми, баба ми и бабата на партньора ми са били естествени сестри), живеем в провинцията и, както се случва в такива малки градове, хората се отнасят към връзката ни малко странно. Повечето от съседите ни толерират, но семейството й не. Семейството ми не вижда проблем и ни приема. Родителите й казват, че нашето потомство ще бъде генетично болно или ще има нещо нередно с тях, защото ни смятат за близко семейство. Бих искал да добавя, че нашето семейство никога не е имало генетично обусловени заболявания. Направих интервю с всичките си братовчеди и нямаше генетични заболявания, чак до прабабите и дядовците ми, общия прародител на връзката ми. В такава ситуация има ли възможност нашето потомство да бъде здраво или съществува риск те да се родят с генетични дефекти? Можем ли да имаме деца?

От опит знам, че във вашата ситуация нищо не може да замести личен разговор със специалист лекар - клиничен генетик. Вашето ниво на стрес е много високо, което вероятно е най-повлияно от отношението на хората около вас.Трябва обаче да подходите рационално към връзката си и да потърсите генетично консултиране, в което ще имате възможност да получите конкретни отговори на въпроси относно нивото на риск от раждане на дете със здравословни и / или проблеми с развитието. За да се направи НАДЕЖДНА оценка на такъв риск, трябва да се имат предвид няколко фактора.

По време на разговора с генетика ще бъде изградено родословно дърво, обхващащо най-голям брой поколения и хора във всяко поколение, като се отчита наличието на каквито и да било други взаимоотношения между роднини и ще бъде проведено задълбочено интервю по различни здравословни проблеми в семейството.

Струва си да се спомене, че рискът да има дете със сериозен вроден дефект (напр. Сърдечно заболяване) или генетично заболяване за несвързани двойки е около 2%, което означава, че този проблем засяга една на петдесет двойки родители.

В случай на братовчед рискът е около два пъти по-висок, т.е. 4%. Колкото по-нататък е връзката, толкова повече рискът намалява и да, за двойка, която е дете на братовчед, рискът е около 3%. Свързана двойка е особено изложена на риск да има дете с автозомно-рецесивно генетично състояние (ако и двамата родители са здрави носители на мутация в един и същ ген).

В Полша най-често срещаното заболяване, наследено по този начин, е муковисцидоза. Връзките между роднини са относително редки в Полша и вероятно поради тази причина предизвикват много противоречия. Трябва обаче да се помни, че в много страни, като Близкия изток или Южна Азия, именно отношенията между роднини (обикновено братовчеди) се сключват дори по-често, отколкото между несвързани лица.

За да получите генетично консултиране, каня вас и съпругата ви да посетите клиниката лично.

Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.

Krystyna Spodar - специалист в областта на клиничната генетика в NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Експертът отговаря на въпроси за генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагностика.