Болест от кленов сироп (MSUD) - причини, симптоми и лечение

Кленов сироп (MSUD) е състояние, при което тялото не разгражда три протеина - левцин, изолевцин и валин. В резултат на това тези протеини и токсичните продукти от тяхното разлагане се натрупват в тялото, което води до постепенното му отравяне, което може да доведе до смърт. Какви са причините и симптомите на заболяването от кленов сироп? Как протича лечението?

Кленовият сироп на урината (MSUD), известен също в медицински термини като разклонена верига аминокиселина кетоацидурия, е генетично обусловено метаболитно разстройство, в хода на което тялото не разгражда аминокиселини с разклонена верига - левцин, изолевцин и валин (те често се срещат в храната , особено богата на протеини). В резултат на това тези вещества и токсични продукти от тяхното разлагане (α-кетокиселини) се натрупват в организма, което води до постепенното му отравяне, а ако не се лекува - до смърт.

Разпространението на болестта от кленов сироп се оценява на 1: 185 000, но е много по-често при някои изолирани популации (напр. В Пенсилвания Менонити, в САЩ, 1 на 380 бебета се ражда с болестта). Вече може да се открие в тестове, извършени като част от неонатален скрининг.

Кленов сироп (MSUD) - Причини

Причината за заболяването на кленовия сироп е дефицит в активността на ензимния комплекс на а-кетокиселинните дехидрогенази, отговорни за разграждането на разклонените верижни аминокиселини в организма. Причинява се от мутация в гените BCKDHA, BCKDHB и DBT, които съдържат инструкции как да се направи гореспоменатото. ензимен комплекс.

Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. дете трябва да получи по едно копие на дефектния ген от всеки родител, за да се разболее. При всеки родител, носещ по едно ненормално копие на гена, вероятността да има дете с MSUD е 25 процента.

ПРОВЕРКА >> ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ: причини, наследяване и диагностика

Кленов сироп (MSUD) - симптоми

Детето се ражда здраво, но обикновено след няколко дни се появяват обезпокоителни симптоми като:

• нежелание за ядене

Бебешката урина има характерна сладка миризма, която наподобява тази на кленов сироп - оттук и името на болестта

• дъжд
• повръщане
• апатия
• сънливост
• треперене и конвулсии
• стройност
• нарушения на дишането

След като тези симптоми се развият, детето трябва да бъде прието в болница възможно най-скоро. Ако не го направите, това може да доведе до мозъчно увреждане и допълнителна кома в резултат на натрупването на вещества, произведени в тялото, които са токсични за детето. Ако не се лекува, болестта може дори да доведе до смърт.

Кленов сироп (MSUD) - Диагностика

При съмнение за заболяване от кленов сироп се взема проба от урина и кръв (под формата на капка кръв, изсушена върху така наречената скринингова хартия и плазма или кръвен серум). След това лабораторията анализира профила на органичните киселини в урината и кръвта. Окончателната диагноза се основава на високи нива на левцин, изолевцин и валин в кръвта.

Кленов сироп (MSUD) - лечение

В болницата бебето се поставя на капково. Понякога се изисква хемодиализа или перитонеална диализа, за да се отстранят токсичните продукти на разграждането на аминокиселините от тялото.

Кленов сироп (MSUD) - диета

До края на живота си пациентът трябва да спазва диета, която ограничава продуктите, съдържащи гореспоменатото аминокиселини с разклонена верига. Те не могат да бъдат напълно елиминирани от диетата, тъй като те са екзогенни съединения, т.е. тези, които тялото не може да произведе само, и поради това е необходимо да се осигури малко количество с храна. Тези съединения са част от протеини, които играят много важни функции в човешкото тяло, включително изграждане на функции - което е особено важно за децата.

Кърменето на кърмачета с MSUD не е забранено

Приемът на аминокиселини с разклонена верига трябва да бъде ограничен само до количеството, необходимо за поддържане на нормалния растеж на дете с MSUD. Колко аминокиселини с разклонена верига може да приема едно дете с храната е индивидуално и зависи от възрастта, теглото и нивото на толерантност. С правилното количество консумирани разклонени киселини и по този начин - с правилните концентрации на левцин, изолевцин и валин в кръвта, централната нервна система е защитена срещу увреждане.

Основните източници на левцин, изолевцин и валин в диетата на пациент с MSUD са картофи, зеленчуци, плодове и малко количество зърнени култури и мляко. Това са продукти, които се характеризират с ниска биологична стойност на протеина. Безопасни продукти, които не съдържат протеин или съдържат следи от него са: захар, мед, конфитюр, конфитюр, чай, билкови инфузии, свинска мас, маргарин и растителни масла.

На свой ред, забранените в диетата на пациенти с МСУД продукти са месо, пържени изделия, риба, яйца, мляко, сирене и всички продукти на тяхна основа. Това са продукти, които се характеризират с висока биологична стойност на протеина.

Съставът на диетата зависи от настоящата концентрация на аминокиселини в кръвната плазма на детето

Пациентът трябва да бъде под наблюдението на диетолог, който съставя меню въз основа на текущите резултати от теста.

Постоянен елемент на диетата са протеиновите заместители, без аминокиселини с разклонена верига.

Кленов сироп (MSUD) - прогноза

Прогнозата за психомоторното развитие на детето зависи от времето между първите симптоми и диагнозата на заболяването. Колкото по-рано се проведе подходящо лечение, толкова по-малък е рискът от увреждане на нервната система.

Библиография: Кленов сироп, MSUD. Диагностика и диетично управление при болестта на кленов сироп, "Милупино" 2010, No5