Учените измислят как да възстановят дефицита на паметта и поведението

Четвъртък, 24 октомври 2013 г. - Учени от Медицинския университет в Масачузетс в Съединените щати (UMMS) показаха, че отмяната на важен ген за транслацията на месинджърната РНК (мРНК) в невроните възстановява дефицита на памет и намалява поведенческите симптоми при миши модел на крехък Х синдром.

Тези резултати, публикувани в Nature Medicine, предполагат, че основната причина за това разпространено неврологично заболяване при човека може да бъде транслационен дисбаланс, който води до високо производство на протеини в мозъка. Възстановяването на този баланс може да е необходимо за нормална неврологична функция.
Биологията работи странно '', казва Джоел Рихтер, професор по молекулярна медицина в UMMS и водещ автор на изследването. Ние коригирахме една генетична мутация с друга, която показа, че две грешки правят успех. Установихме, че мутациите и в двата гена водят до нормална мозъчна функция. Това звучи противно на интуицията, но в случая това изглежда е станало “.
Синдромът на крехък Х, най-често срещаната форма на наследствено умствено изоставане, е генетично състояние, което е резултат от повтарящо се разширяване на CGG в крехката X гена X (FMR1) ДНК последователност, необходима за нормалното неврологично развитие. Хората с крехък Х страдат от интелектуална недъга и поведенчески и учебни проблеми и в зависимост от продължителността на повторението на CGG, интелектуалната неспособност може да варира от лека до тежка.
Въпреки че учените са идентифицирали генетичната мутация, която причинява синдрома на Fragile X, на молекулярно ниво те все още не знаят много за това как функционира болестта или какво се обърка в мозъка. Известно е, че генът на FMR1 кодира крехкия протеин от X хромозома (FMRP).
Години наред Рихтер проучва как преводът, процесът, при който клетъчните рибозоми създават протеини, премина от неактивен към активен в жабешки яйца и откри ключовия ген, който контролира този процес, RNA-свързващия протеин CPEB. През 1998 г. той видя, че CPEB в мозъка на гризачи играе важна роля за регулиране на начина, по който синапсите общуват.
Чрез анулиране на FMRP и CPEB успяхме да възстановим нивата на синтеза на протеин до нормални и да коригираме характеристиките на болестта на крехките X мишки, така че те бяха почти неразличими от мишки от див тип ", каза той.
„Хората с крехък Х произвеждат твърде много протеини“, казва Рихтер. „Използвайки CPEB, можете да калибрирате клетъчната машина, която кара протеините, за които сме показали, че подправят този процес, да имат дълбоко влияние върху миши модели. с Fragile X. Възможно е подобен подход да бъде от полза за деца с това заболяване “, обобщи той.
Източник: www.DiarioSalud.net