Аз съм 27-годишна жена. От 3 години знам, че имам дефицит на витамин В12 - резултатът е 88 след седмица 80. Редовно се допълвам. Има подобрение в благосъстоянието, т.е. гаденето, нарушената координация и нарушенията на паметта са изчезнали. През септември 4-годишната ми дъщеря имаше същите симптоми - повръщане, отслабна, наруши координацията, падна, спъна се. След прегледа резултатът не беше лош - беше 150, но лекарят й каза да вземе 1 таблетка 5 mg и симптомите преминаха. На Бъдни вечер тя отново започна да повръща, след няколко дни резултатът й беше 160, включих втория раздел и засега спокойно. Резултатите от морфологията са страхотни. Възможно ли е да имаме една и съща болест? Имунологът на детето каза, че никой в Полша няма да прави генетични тестове за нас, можем само да предполагаме.
За съжаление е възможно дъщерята да има същото разстройство (не може да се изключи доминиращо наследство), затова бих предложил да се извърши диагностика в тази посока; Що се отнася до генетичните тестове - всъщност такива анализи не се извършват като част от предлаганите рутинно тестове.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Проф. допълнително Александра Йезела-Станек, д-р, д-рСпециализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.
