Тези експерти казват, че техните открития, публикувани във вторник в „Транслационна психиатрия“, носят някаква светлина в мътната връзка между генетиката и шизофренията и могат да доведат до генетичен тест, способен да предскаже кои лекарства ще бъдат ефективни за отделните пациенти.,
„От доста време се знае, че шизофренията е наследствена, но шизофренията като обикновено наследствено заболяване няма смисъл от еволюционна гледна точка, защото хората с тази патология са склонни да имат по-малко деца и генетичните варианти, които причиняват заболявания, не трябва оцелеят ", казва Димитри Аврамопулос, доцент по психиатрия в Института по генетична медицина Маккусик-Натанс.
В допълнение, този експерт отбелязва, че проучванията, търсещи варианти на гени, свързани с шизофрения, са открили само слаби връзки с няколко гена, нищо, което би обяснило трайното разпространение на болестта, което засяга около 1 процент от населението. Повечето генетици смятат, че виновникът в така наречените сложни генетични заболявания, като шизофрения, е не само генетичен вариант, а повече от едно действие като цяло.
Вероятно е също така, че отделните случаи на заболяването са причинени от различни комбинации от варианти, обяснява Аврамопулос, който заедно със своите изследователски партньори направи тази хипотеза една стъпка по-нататък, към теорията, че докато телата ни обикновено могат да бъдат компенсирани Поради дефектен ген, който засяга определена система, повече от един удар по същата система е вероятно да насочи хората към болестта.
Изследователският екип е разработил техника за анализ на данни за секвенция на гени, която изследва дали има варианти в подмножество от случаите по неслучайни начини. След като потърсиха подкрепа за своята хипотеза в данните, получени по-рано в 123 семейства с поне двама членове, засегнати от шизофрения, те решиха да секвенират свързаните гени чрез биохимична верижна реакция, която е свързана с болестта при 48 хоспитализирани пациенти. Известен като неврорегулинов сигнален път, той предава сигналите от реакционната верига в нервната система.
Както те прогнозираха, изследователите откриха, че някои от семействата имат множество варианти на сигнали, свързани с неврорегулин, докато други не разполагат с такова, разпределение, което е много вероятно да бъде продукт на случайност. От друга страна, пациентите с шизофрения с варианти на сигнализиране за неврорегулин са получили повече халюцинации, но по-малко влошаване от останалите, засегнати от шизофрения в проучването.
"Тези резултати подкрепят идеята, че няма единна генетична рецепта за шизофрения, но че натрупването на мутации в пътека, свързана с болести, като неврорегулиновата сигнализация, може да е виновникът", казва Аврамопулос. " Резултатите показват също доказателства за настоящата теория, че шизофренията изобщо не е заболяване, а серия от свързани разстройства. "Пациентите в проучването, които не са имали свързани варианти на сигнали за нерегулин, вероятно са имали варианти в различен начин, посочва той.
Докато резултатите от изследването бяха изненадващо остри, като се има предвид малкият брой семейства в проучването, Аврамопулос предупреждава, че са необходими по-големи проучвания за потвърждаване на резултатите, преди да се направят категорични заключения. Той също така планира да анализира точната роля на свързаните варианти на шизофрения, които екипът определи.
Източник: www.DiarioSalud.net
