Те откриват мутация при турските деца, която набира 16 поколения и причинява рядка болест

Понеделник, 28 април 2014 г. - Международен екип от изследователи е установил невродегенеративно разстройство, за което няма новини и което е причинено от мутация, започнала в индивид, роден в Турция на Османската империя преди 16 поколения. Генетичната причина за това заболяване е открита по време на анализа на отделните геноми на хиляди турски деца, страдащи от неврологични разстройства.

„Колкото повече научаваме за основните механизми на редки форми на невродегенерация, толкова повече нови знания можем да получим от по-често срещани заболявания като болестта на Алцхаймер или болестта на Лу Гериг“, казва професорът по генетика и невробиология в Йейлския университет в Съединените щати. Юнайтед, Мурат Гюнел.
Заедно с колегите от Йейлския „Център за Менделска геномика“ и екипа на Джоузеф Глийсън от Калифорнийския университет в Сан Диего, Съединените щати, Гюнел, който е главен автор на една от двете статии, публикувани в Cell, които документират ефектите унищожаваща мутация в гена CLP1, сравнява резултатите от ДНК секвениране на повече от 2000 деца от различни семейства с невроразвитие.
В четири привидно несвързани семейства тези експерти идентифицират абсолютно същата мутация в гена на CLP1. В сътрудничество с групата на Франк Бас, от Холандия, изследователите също проучиха как мутациите на CLP1 се намесват при прехвърлянето на кодираната информация в гените към клетките, произвеждащи протеини.
Откриването на същата мутация във видимо несвързани семейства с произход от източна Турция предполага мутация на предците, датираща от няколко поколения, според авторите на произведението. Засегнатите деца страдат от интелектуална недостатъчност, припадъци и забавяне или умствено и двигателно развитие липсва, в допълнение към атрофия, която засяга мозъчната кора, мозъчният мозък и мозъчния ствол.
Втората статия на Cell, подписана от изследователи от Медицинската школа Baylor, в Хюстън, САЩ и Австрия, също откриват същата мутация в CLP1 при други 11 деца от пет семейства от източна Турция.
Гюнел смята, че голямото разпространение на брачни бракове (сред близкородни хора) в Турция и Близкия Изток води до тези редки невродегенеративни нарушения на рецесивната генетика. Засегнатите деца наследяват мутации в един и същ ген от двамата родители, които са тясно свързани помежду си, като първи братовчеди, докато без родственост между родителите, децата е много малко вероятно да наследят две мутации в един и същи ген.
Източник: www.DiarioSalud.net