Хемохроматоза и генетични тестове

• Хемохроматозата е генетично заболяване.
• Засяга приблизително 1 на 300 души.

Кога да получите генетичен тест?

• Генетичен тест се препоръчва при откриване на аномалия в нивото на желязо в кръвта, повишаване на насищането на трансферин, обикновено по-малко от 50% при мъжете и 45% при жените и при извършване на семеен скрининг на хемохроматоза.
• При семеен скрининг генетичните тестове позволяват диагностициране на хемохроматоза в асимптоматичен стадий.

Търсене на мутация

• Кръвен тест може да открие гена на хемохроматозата и да подчертае отговорната мутация.
• В повече от 95% от типичните хемохроматозни ситуации, в гените на хемохроматозата се появяват 2 основни мутации: мутациите C282Y или C282Y / H63D.
• Генетичните тестове позволяват откриване в асимптоматичен стадий.

Регулиране на генетични тестове

• Изисква се задължително писмено съгласие от пациента.
• Резултатът се съобщава на пациента по време на генетичната консултация.

Резултатите от теста

Липса на мутации

C282Y хетерозиготна мутация

Хомозиготна мутация на C282Y

Търсете други мутации

Системата HLA (човешки левкоцитни антигени)