дефиниция
Надбъбречната хиперплазия или вродената надбъбречна хиперплазия е рядко и вродено генетично заболяване. Хиперплазия е ненормалната пролиферация на клетки с еднаква конституция на нормалните клетки, които съставляват тъкан или орган. Надбъбречните жлези са жлези, разположени над бъбреците, които позволяват синтеза на няколко молекули. Надбъбречната хиперплазия се дължи на недостиг на молекула, необходима за синтеза на глюкокортикоиди, секретирани от надбъбречната жлеза. В отговор на недостиг на кортизол, хипофизата отделя друг хормон в големи количества, АКТН, причинявайки хиперплазия. Тайната надбъбречна жлеза, в отговор, много мъжки хормони (андрогени).
симптоми
Надбъбречната хиперплазия възниква, както следва:
- вирилизация на момичета по време на ембрионален живот;
- генитална неяснота при раждане;
- външни генитални аномалии;
- при момчета хипертрофия на пениса с атрофия на тестисите;
- преждевременен пубертет;
- артериална хипертония;
- проблеми с плодовитостта в зряла възраст;
- наднормено тегло;
- костна деминерализация
диагноза
В момента диагнозата на вродена надбъбречна хиперплазия се извършва систематично чрез дозиране на 5 дни от живота на хормон: прогестерон 17 ОН.
лечение
Лечението на надбъбречната хиперплазия е заместваща терапия през целия живот, базирана на хидрокортизон. Това позволява да се компенсират хормоните с дефицит. При момичетата се използва лечение, което се бори срещу действието на андрогените.
предотвратяване
Появата на вродена надбъбречна хиперплазия не може да се предвиди, но може да се диагностицира систематично при раждането, за да се предприемат необходимите мерки възможно най-скоро (доза от 17 OH прогестерон). В допълнение, предродилна диагноза се предлага на родители, които вече имат засегнато дете или имат ген, който носи тази мутация, с цел започване на вътрематочна терапия.
