Те идентифицират 24 нови генетични варианта, свързани с аутизма

Четвъртък, 17 януари 2013 г. - Изследователи от Университета в Юта (Съединените щати) в сътрудничество с няколко групи в цялата страна са идентифицирали 24 нови варианта на номер на копие (CNV) - липсваща или дублирана ДНК разтягане - с силна връзка с разстройства на аутистичния спектър (ASD), както беше публикувано в понеделник списанието „Plos One“. Изследването със заглавие „Идентифициране на редки варианти на повтарящ се брой копия в семейства с висок риск аутизъм и разпространението му при голяма ASD популация“, изследователи от детската болница на Филаделфия (CHOP) и екипа на U, Технологичният тест, разработен от Lineagen през 2002 г., проектира ДНК чип с „микрочипове“ за откриване на CNV.

Изследването анализира популация от 3000 души с ASD и контролна група от 6000 и идентифицира 24 CNV със съотношение по-голямо от 2, което означава, че хората с тези генетични варианти са два пъти по-склонни да регистрират ASD в сравнение с член на контролната група, според изследователите.
„Много от тези генетични варианти могат да служат като ценни предсказателни маркери“, казва д-р Хакон Хаконърсън, директор на Центъра за приложна геномика към детската болница на Филаделфия (САЩ). Според него, ако това е така, „те могат да станат част от клинично изпитване, което ще помогне да се оцени дали едно дете има нарушение на аутистичния спектър“.

Източник: www.DiarioSalud.net