Проклятието на Ондин или вроденият централен хиповентилационен синдром е рядко генетично заболяване, при което дишането в съня може да спре и да доведе до смърт. Какви са причините и симптомите на проклятието на Ондин? Как протича лечението на хора с вроден синдром на централна хиповентилация?
Вроденият централен хиповентилационен синдром (CCHS), известен също като проклятието на Ondine или първичната алвеоларна хиповентилация, е рядко генетично заболяване, при което дихателният контрол е нарушен. Дишането не е автоматичен процес в проклятието на Ондин, така че те трябва да помнят да поемат дъх.
Името на болестта е вдъхновено от името на богиня от скандинавската митология. Според легендата Ондин се влюбва в смъртен, от когото е предадена. Тогава върху него се слага проклятие и той трябва да помни за Ондин през цялото време, за да може да диша. Когато влюбеният заспи и спре да мисли за богинята, тя не може да диша и умира.
Вроден синдром на хиповентилация (проклятието на Ondine) - причини
Причината за вродения синдром на хиповентилация е генетична мутация - вероятно мутация в хомеотичния ген PHOX2B в локуса 4p12, което води до недоразвитие на дихателния център в мозъка.
Прочетете още: Правилното дишане - техники и методи 1 МАЙ - СВЕТОВЕН ДЕН НА АСТМА Кистозна фиброза: причини, симптоми и лечение на муковисцидозаВроден синдром на хиповентилация (проклятието на Ondine) - симптоми
Симптомът на заболяването е остра дихателна недостатъчност, която е резултат от хиповентилация, т.е.отслабване на дихателната функция на белите дробове. Последицата от дихателната недостатъчност е намалено количество кислород в кръвта, а оттам - хипоксия на тялото (хипоксия), както и недостатъчно елиминиране на въглеродния диоксид от тялото, проявяващо се с повишаване на парциалното налягане на въглеродния диоксид в артериалната кръв (хиперкапния).
Симптоми като видима работа на допълнителни дихателни мускули, повишена честота на дишане, задух, цианоза, повтарящи се инфекции на дихателната система, смяна на гласа, тахикардия също могат да се появят в хода на заболяването. Проклятието на Ондин също се характеризира със слабост и лесна умора, нарушена концентрация и сутрешно главоболие. Най-обезпокоителните обаче са проблемите със заспиването, честото събуждане през нощта и кошмарите, защото проблемите с дишането се влошават през нощта и след това могат да бъдат фатални.
Освен това често се установява, че пациентите имат дисфункция на вегетативната нервна система (нарушения на подвижността на хранопровода, синкоп поради аритмии, прекомерно изпотяване). Те също могат да развият състояния като невробластом или болест на Hirschsprung. Някои пациенти също са диагностицирани Синдром на Хадад, т.е.съжителството на гореспоменатите симптоми с леки промени във външния вид на лицата на пациентите.
Струва си да се знае, че пациентите реагират слабо на алкохол - някои пациенти, след като пият алкохол с висок процент, изпадат в кома или умират поради инхибиране на дихателния център.
Вроден синдром на хиповентилация (проклятието на Ondine) - лечение
За съжаление причинно-следственото лечение не е възможно в случай на генетични заболявания. В проклятието на Ondine единствената форма на терапия е спешното дишане с електрически вентилатори или респиратори, които са от съществено значение по време на сън и понякога през деня. Когато пациентите изобщо не могат да дишат сами, те обикновено се подлагат на механична вентилация с положително налягане чрез 24-часова трахеотомия. Кислородната терапия също се използва като поддържащо лечение.
ВажноВроден синдром на хиповентилация (проклятието на Ондин) - нова операция, която ви позволява да дишате през нощта без респиратор
Лекарите от Университетската клинична болница в Олщин бяха първите в Полша през декември 2017 г., които извършиха иновативна операция на 13-годишен пациент с проклятието Ондин. Целта на операцията е да се възстанови дишането през нощта и включва имплантиране на електроди върху диафрагмалните нерви под кожата на шията. Те ще бъдат свързани (безжично) с малък стимулатор извън тялото. Пейсмейкърът ще стимулира електродите и те ще стимулират тялото да диша през нощта.
Повече за болестта може да се намери, наред с други на уебсайта на Американската асоциация на хората с болести CCHS: www.cchsnetwork.org.
РЕДАКЦИЯ 24 ЧАСА - Проклятието на Ондин
Източник: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL
-badanie-prenatalne-inwazyjne.jpg)
