Микроцефалията (микроцефалия) е вродена малформация, която води до намаляване на размера на главата и, следователно, на мозъка. Следователно, микроцефалията често е придружена от характеристики на интелектуална недостатъчност, както и други дисфункции на нервната система. Какви са причините и симптомите на микроцефалията? Възможно ли е да се излекува тази малформация?
Микроцефалията (микроцефалия) е вродена малформация, която води до намаляване на нормалния размер на главата, а оттам и на мозъка (при микроцефалията теглото на мозъка е по-малко от 900 g). Следователно хората с микроцефалия в повечето случаи показват забавяне в развитието (интелектуални затруднения).
Главата се измерва веднага след раждането - между зоната точно над челото до най-задната част на тилната кост. Ако резултатът от измерването е значително под установената норма за дадена възраст и пол, това означава микроцефалия.
Разпространението на микроцефалията се оценява на около 1/1000 от хората.
Микроцефалия (микроцефалия): причини
1. ГЕНЕТИЧНИ ФАКТОРИ
- числени и структурни хромозомни аберации, вкл. тризомия, тоест наличието на допълнителна - трета - хромозома. Следователно микроцефалията може да се появи в хода на заболявания като: синдром на Едуардс (тризомия 18), синдром на Даун (тризомия 21 - умерена микроцефалия) или синдром на Патау (тризомия 13), синдром на котешки писък (заличаване на 5р), синдром на Wolf. Hirschhorn (4p заличаване);
- заболявания, обусловени от единични генни мутации, например синдром на Rett, синдром на Seckel, синдром на Smith-Lemli-Opitz, фамилна автозомно-доминираща микроцефалия, фамилна автозомно-рецесивна микроцефалия;
- заболявания, обусловени от генетично предразположение и фактори на околната среда (многофакторни заболявания);
2. НОНГЕТИЧНИ ФАКТОРИ
- неинфекциозни заболявания на централната нервна система на плода в пред- и постнаталния период (исхемия и хипоксия, кървене в нервната система, перинатални наранявания);
Причината за микроцефалията може да бъде вирусът Zika, предаван от тигрови комари, предупреждават медицинските служби на Бразилия, където от началото на 2015 г. са регистрирани 3174 случая на раждания на деца с микроцефалия.
- вродени вътрематочни инфекции на плода (цитомегалия, токсоплазмоза, рубеола, херпес);
- химикали и лекарства (тютюн, алкохол, наркотици - особено кокаин и опиати, някои лекарства, например антиепилептици като хидантоин или фенобарбитални производни, карбамазепин);
- заболявания на майката (диабет и фенилкетонурия на майката - микроцефалията е най-често и най-сериозното усложнение при деца на майки, страдащи от това заболяване);
- недохранване;
Микроцефалия (микроцефалия): симптоми
Микроцефалията често съжителства не само с характеристиките на интелектуалната недостатъчност, но и с други нарушения на централната нервна система. Те могат да доведат до тях, наред с други вътрематочни инфекции. Например, вродената цитомегалия се характеризира, в допълнение към микроцефалията, с ниско тегло при раждане, микрогирия, микрогирия, ретинит и хориоидит, загуба на слуха и психомоторно забавяне. На свой ред, вродената рубеола е причина за, наред с други дефекти на сърцето и средното ухо, както и катаракта и дисфункции на скелетната система.
Изследванията показват, че консумацията на алкохол по време на бременност причинява почти двукратно увеличаване на риска от микроцефалия с придружаващи други малформации. Това включва т.нар фетален алкохолен синдром, при който микроцефалията съжителства със значителни когнитивни дисфункции, нарушено физическо развитие и характерни дисморфични черти на лицевия скелет.
От друга страна, жените, пушили по време на бременност, раждат бебета, чието тегло при раждане е със 150-250 грама по-малко от това на новородените майки, които не пушат.
За разлика от тях, бебетата на майки, които приемат повече от едно антиепилептично лекарство по време на бременност, са по-често тежки малформации, вътрематочна хипотрофия (необичаен растеж на бебето в утробата), хипоплазия (недостатъчно развитие) на средната част на лицето и пръстите.
Микроцефалия (микроцефалия): диагноза
В допълнение към физическия преглед (измерване на главата) и образната диагностика (компютърна томография на главата, ядрено-магнитен резонанс) се извършват и кръвни изследвания (за да се изключи инфекцията). Ако се подозира генетично свързана микроцефалия, детето се насочва за кариотипиране.
Микроцефалия (микроцефалия): лечение
Лечението на микроцефалията не е възможно.
Според експерта, Мацей Павловски, резидентен лекар - педиатрияМикроцефалията е един от най-честите клинични симптоми, открити в педиатричната практика. Те се откриват, когато най-голямата обиколка на главата (измерена между областта точно над гънките на веждите до най-задната тилна кост) е по-малка от минус 3 стандартни отклонения. Разпространението се оценява на около 1/1 000 новородени. Най-честите причини за микроцефалия включват: неинфекциозни заболявания на централната нервна система на плода, вродени вътрематочни инфекции на плода, химикали / лекарства, заболявания на бременната майка и социодемографски фактори. Микроцефалията също може да бъде генетично обусловена, което изисква анализ на кариотипа. За съжаление често се оказва, че твърде малката обиколка на главата води до интелектуални увреждания и други дисфункции на централната нервна система.
Препоръчителна статия:
Вирусът zika може да причини микроцефалия. Симптоми и пътища на инфекция с вирус zika
