дефиниция
Порфирията е заболяване, което се проявява чрез наличието в организма на предшестващи молекули на хемоглобина, наречени порфирини, които откриваме в урината и изпражненията. Порфирията може да бъде примитивна и с вроден произход, поради дефицит в метаболизма на синтеза на тези пигменти. Има няколко вида примитивна порфирия в зависимост от органа, в който се наблюдава нарушение на обмяната на веществата: чернодробна порфирия (ако те идват от черния дроб), еритропоетични порфирии (ако състоянието идва от костния мозък) и смесена порфирия. Типът порфирия, наричан още болест на Гюнтер, се проявява от детството и продължава до зряла възраст. Порфирията може също да бъде вторична, причинена по-специално от някои лекарства или отравяния, като тези, дължащи се на тежки метали.
симптоми
Симптомите, свързани с различните видове порфирия, се проявяват по много сходен начин: наличието на порфирини в урината и изпражненията, които придават на урината лилав или кафяв цвят. Други признаци са непостоянни и варират в зависимост от вида на порфирията:
- при болест на Гюнтер и други видове порфирия присъствие, след излагане на слънце, були под кожата, причиняващи белези;
- силна болка в корема;
- гадене и повръщане;
- нервни разстройства от типа на преходна парализа;
- преходни психиатрични проблеми при определени остри порфирии.
диагноза
Диагнозата порфирия се поставя чрез проба от урина или кръв. В тях откриваме наличието на порфирини. Подозира се, когато урината е с червеникав цвят.
лечение
В случай на голяма криза при някои видове порфирия, асоциираните аналгетици се предписват интравенозно снабдяване с въглехидрати интравенозно. Като цяло острата криза изчезва спонтанно след няколко дни. Някои симптоми обаче могат да продължат дълго след края на заболяването. В тези случаи е необходимо да се направи лечение.
