Синдром на Axenfeld-Rieger - причини, симптоми и лечение

Синдромът на Axenfeld-Rieger е генетично заболяване, което причинява увреждане на окото, по-специално предния сегмент на окото. Заедно с развитието си обикновено се появява глаукома, която може да допринесе за загуба на зрение в млада възраст, дори при 50% от пациентите. болен. Какви са причините и другите симптоми на синдрома на Axenfeld-Rieger? Как протича лечението?

Синдромът на Axenfeld-Rieger (ARS) е вродено разстройство, характеризиращо се със зрителни аномалии. Тези аномалии са придружени от дефекти в други системи и системи. Честотата на синдрома на Axenfeld-Rieger се оценява на 1 200 000 живородени деца.

Синдром на Axenfeld-Rieger - причини и наследяване

Причината за синдрома на Axenfeld-Rieger е мутация в гена PITX2 или FOXC1. Изглежда, че играят важна роля в развитието на ембриона, особено при формирането на структурите на предния сегмент на окото, поради което техните мутации водят до дефекти в окото и други части на тялото.

При някои хора с този синдром не са идентифицирани мутации в гените PITX2 и FOXC1. Причините за заболяването при тези хора са неизвестни. Може би той е отговорен за мутациите в други гени, които все още не са открити.

Синдромът на Axenfeld-Rieger се наследява атозомно доминиращо, т.е. човек наследява едно нормално копие на гена и едно променено копие на гена. Измененото копие на гена обаче доминира или става по-важно от работното копие. Това води до появата на симптомите на генетично заболяване. Болестта може да бъде резултат и от нова мутация, т.е.развитие при човек, чието семейство няма история на заболяването.

Синдром на Axenfeld-Rieger - симптоми

Отличителна черта на синдрома на Axenfeld-Rieger са зрителни дефекти като: ирисова хипоплазия (лошо развитие на ириса), ирисно-роговични сраствания, прикрепване на предната роговица, неправилно положение на зеницата или множество дупки в ириса.

Поради глаукома зрението губи 50%. болен

В хода на заболяването някои пациенти развиват глаукома. Може да започне в детска възраст, но обикновено се диагностицира в юношеска възраст или при млади хора.

Към тях обикновено се присъединяват аномалии от страна на други органи и системи:

• неправилен брой и / или размер на зъбите;
• нарушения във външния вид на лицето - увеличено разстояние между очите над нормата, недоразвитие на челюстта, сплескване на средната част на лицето, изпъкнало чело, широка, плоска основа на носа
• излишната кожа в областта на пъпа;
• хипоспадия;
• увреждане на слуха;
• вродени сърдечни дефекти;
• анална стриктура;
• нарушение във функционирането на хипофизната жлеза, което води до нарушен растеж;

Синдром на Axenfeld-Rieger - диагноза

В случай на съмнение за синдром на Axenfeld-Rieger се извършват офталмологични изследвания, като: тест за зрителна острота, измерване на вътреочното налягане, измерване на диаметъра на роговицата, изследване на ъгъла на филтрация (гониоскопия) и изследване на фундуса.

Извършват се и други тестове, в зависимост от вида на свързаните дефекти, например в случай на сърдечни дефекти, напр. Рентгенова снимка на гръдния кош и ехокардиограма.

Освен това е необходимо генетично изследване.

Синдром на Axenfeld-Rieger - лечение

Синдромът на Axenfeld-Rieger е генетично заболяване, поради което причинно-следственото лечение не е възможно. Терапията включва предимно предотвратяване на развитието на глаукома. Ако това заболяване се развие, е необходима операция.

ПРОВЕРКА >> Лечение на глаукома. Кога се прилага операция на глаукома?

Освен това придружаващите дефекти се третират съответно.