Синдром на Beals - причини, симптоми, лечение

Синдромът на Beals е известен също като вродена контрактура arachnodactyly или синдром на Beals-Hecht. Същността на заболяването е отклонения в структурата на скелета и мускулите. Най-опасна е деформацията на гръбначния стълб, която смачква органите в гръдния кош, включително белите дробове. Какви са причините и симптомите на синдрома на Beals? Какво е лечението?

Синдромът на Beals е известен също като вродена контрактура арахнодактилия, артрогрипоза, дистална (тип 9), синдром на Beals-Hecht, е рядко заболяване, чиято същност са аномалии в структурата на скелета и мускулите.

Синдромът на Beals се среща с честота, по-малка от 1: 10 000 в целия свят. Трудно е обаче да се установи реалната честота на синдрома на Beals в общата популация, тъй като той е много подобен на по-известния синдром на Марфан (фенотипът на синдрома на Beals се припокрива с фенотипа на синдрома на Марфан).

Смята се, че в света има само 150 души с този синдром на Beals. Включително само 4 в Полша.

Съдържание:

1. Синдром на Beals - причини
2. Синдром на Beals - симптоми
3. Синдром на Beals - диагноза
4. Beals синдром - лечение

Синдром на Beals - причини

Синдромът на Beals е заболяване, причинено от мутация в гена, кодиращ фибрилин 2 (FBN2) на хромозома 15q.23. Тип 2 фибрин играе роля в ранните периоди на образуване на еластични влакна.

Фибрилин-2 се свързва с протеини и други молекули, за да образува нишковидни влакна, наречени микрофибрили, които осигуряват здравина и гъвкавост на съединителната тъкан, намираща се в ставите и органите на тялото. В допълнение, микрофибрилите регулират активността на растежните фактори, позволявайки растежа и възстановяването на тъканите в цялото тяло.

Синдромът на Beals е автозомно доминиращо заболяване. Това означава, че човек наследява едно правилно копие и едно променено копие на гена. Измененото копие на гена обаче доминира или става по-важно от работното копие. Това поставя човека, засегнат от генетично заболяване.

Въпреки това, в някои случаи това може да е спонтанна генетична мутация, която се появява за първи път в семейството.

Синдром на Beals - симптоми

• съвместни контрактури - което значително ограничава свободното движение, наред с други в ханша, коленете, глезените и лактите
• удължени крайници (долихостеномелия)
• необичайно дълги пръсти на ръцете и краката (арахнодактилия)
• трайно огъване на пръстите на ръцете и краката (камптодактилия)
• кифосколиоза - понякога гръбначният стълб може да бъде огънат, така че да смаже органите в гръдния кош, включително белите дробове

ЧЕТЕТЕ ЗАДЪЛЖИТЕЛНО! Каролка убива собствения си гръбначен стълб. Имам нужда от 3 милиона злоти за операцията

• гърди на врана - гръдната кост е извита напред, като при пиле
• къса шия
• клиша
• "смачкани" уши - ушната мида има необичайно сгъната структура

Има и дефекти на сърцето (недостатъчност на митралната клапа, синдром на пролапса на митралната клапа), храносмилателната система (езофагеална и дуоденална обструкция, чревна марлотация), както и зрението (кератоконус и късогледство).

Синдром на Beals - диагноза

Диагнозата се поставя въз основа на симптомите и генетичните тестове. Синдромът на Beals трябва да се разграничава от другите генетични заболявания. В допълнение към вече споменатия синдром на Марфан, това също ще бъдат артрогрипоза, синдром на Гордън, хомоцистинурия и синдром на Stickler.

Beals синдром - лечение

Поради факта, че това е генетично заболяване, няма възможност за причинно-следствено лечение. Има само симптоматично лечение.

Детето се нуждае от грижи на специалисти в различни области:

• генетика
• педиатър
• кардиолог (поради сърдечни дефекти)
• ортопед
• офталмолог (поради зрително увреждане)
• хирург (изкривяванията на гръбначния стълб обикновено са тежки и изискват операция)
• рехабилитатор (рехабилитация е необходима поради контрактури)

Библиография:

1. Вродена договорна арахнодактилия, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Вродена договорна арахнодактилия, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. АРТРОГРИПОЗА, ДИСТАЛ, ТИП 9; DA9, http://omim.org/entry/121050