Синдромът на Usher е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с увреждане на слуха и прогресивно зрително увреждане. В крайна сметка това води до пълна загуба на тези два сетивни органа. Какви са причините и симптомите на заболяването? Какво е лечението на хора, борещи се със синдрома на Usher?
Синдромът на Usher е рядко генетично заболяване, което постепенно причинява загуба на слуха и зрението. Смята се, че синдромът на Usher е отговорен за 3-6 процента. всички случаи на детска глухота. Среща се и при 50 процента. глухи и слепи възрастни. Честотата на синдрома на Usher се оценява на най-малко 4 на 100 000 души.
Синдром на Usher - причини
Синдромът на Usher се причинява от мутации в един от 10-те известни в момента гени, отговорни за заболяването, т.е. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 и CLRN1 (въпреки че учените подозират, че има и други гени, отговорни за поява на заболяване). Тези гени кодират протеини, които са важни както за виждане, така и за възприемане на звуци. Мутациите в тези гени не позволяват на протеина, кодиран от гена, да бъде произведен или да стане ненормален, което води до загуба на слуха и загуба на зрение.
Синдром на Usher: наследство
Синдромът на Usher се наследява по автозомно-рецесивен начин. Терминът "автозомно" означава, че гореспоменатите гените се наследяват независимо от пола - както мъжете, така и жените могат да носят гена с мутацията. Терминът "рецесивно наследство" означава, че за да се разболее дете, трябва да получи по едно копие на дефектния ген от всеки родител. В ситуация, при която всеки родител носи по едно ненормално копие на даден ген, вероятността да има дете със синдром на Usher е 25%.
Родителите на болно дете, въпреки че носят едно копие на дефектния ген, не развиват симптоми на заболяването. По същия начин при деца, които са получили само един ген с мутацията. Това е така, защото едно правилно копие на гена е достатъчно, за да бъде адекватно нивото на кодирания протеин и болестта не се развива.
Синдром на Usher: симптоми и видове синдром на Usher
Характерните симптоми на синдрома на Usher са постепенна загуба на слуха, както и загуба на зрение. Загубата на зрение се причинява от пигментната дегенерация на ретината в окото. Ретинитът пигментоза причинява прогресивна дегенерация на ретината, което води до нарушения в нощното зрение (нощна слепота, нощна слепота) и загуба на периферно зрение (странично зрение). С напредването на болестта зрителното поле се стеснява до само централно (праволинейно) зрение, известно като „тунелно зрение“. В някои случаи централното зрение допълнително се ограничава от замъгляване на очната леща, т.е. катаракта. В допълнение, много хора със синдром на Usher също имат сериозни проблеми с баланса.
Има три основни типа синдром на Usher, които се различават по тежестта на симптомите и възрастта, на която се появяват тези симптоми. Най-често диагностицираните са типове I и II, които представляват 90-95 процента от всички случаи (данни от САЩ).
Синдром на Usher - тип I
- дълбока двустранна загуба на слуха от раждането;
- зрителни смущения, които се появяват през първото десетилетие от живота и започват с проблеми със зрението след като се стъмни. Пълна загуба на зрение настъпва в началото на средната възраст;
- нарушения на баланса;
- може да има забавяне в двигателното развитие;
Синдром на Usher - тип II
- вродена или прогресивна загуба на слуха с възрастта (умерена до дълбока). Повечето деца могат да използват слухови апарати и да общуват устно;
- постепенна, макар и по-бавна, отколкото при първия тип, загуба на зрение, която обикновено започва през второто десетилетие от живота и първоначално е свързана със замъглено зрение след настъпване на тъмно;
- няма проблеми с дисбаланс;
Синдром на Usher - тип III
- деца със синдром на Usher тип III обикновено се раждат със загуба на слуха. Постепенната загуба на слуха започва в късното детство или юношеството, след развитието на речта. Болните хора не стават напълно глухи, докато не достигнат средна възраст;
- проблемите със зрението се появяват през второто десетилетие от живота и започват с нощна слепота. В зряла възраст пациентът е сляп (второ или трето десетилетие от живота);
- не винаги възникват проблеми с баланса
Синдром на Usher: диагноза
Поради факта, че синдромът на Usher причинява нарушения в три области: слух, зрение и равновесие, се извършват редица тестове, подходящи за всеки орган на сетива:
- тест за зрително поле и електроретинограма, която измерва електрическия отговор на ретината на окото на светлинен стимул;
- електронистагмография, която измерва неволни движения на очите и се използва за оценка на органа на баланса;
- тонална аудиометрия, чиято цел е да се оцени прага на слуха, което позволява да се определи видът и степента на слухово увреждане;
Потвърждението на диагнозата на заболяването се основава на идентифициране на мутации в двете копия на гена при пациента. За тази цел се използват методи на молекулярна биология като секвениране на Sanger. Също така е възможно да се извършват тестове с използване на микрочипове.
Този тип тест може да се направи и върху плода (само за информация). Трябва обаче да вземете предвид рисковете, свързани с инвазивното пренатално изследване.Извършването на генетични тестове и определянето на точната причина за заболяването (кои мутации и кои гени са отговорни за появата на синдрома на Usher) е важно не само за болния, но и за семейството. Това дава възможност да се определи рискът от рецидив на болестта в семейството, да се прогнозира хода на заболяването при пациент и да се осигури на пациента медицинска помощ достатъчно рано.
Синдром на Usher: лечение
Синдромът на Usher, както всяко генетично заболяване, е нелечимо заболяване и пациентът се нуждае от грижите на много специалисти, включително: педиатър, офталмолог, УНГ специалист, психолог и понякога невролог.
Слуховите апарати се използват при хора със синдром на Usher. Възможно е също да се имплантира кохлеарен имплант с положителен резултат. Поради прогресивната загуба на зрение, операцията на кохлеарния имплант трябва да се извърши възможно най-скоро.
Също така е полезно да научите езика на жестовете или брайловия писмо в ранните етапи от живота. Също така е разработена специална азбука Lorm за слепоглухи.
Според учени от Националния очен институт и Фондацията за борба със слепотата в САЩ, високите дози витамин А могат да забавят пигментния ретинит. Въз основа на резултатите от проведените проучвания те препоръчват по-голямата част от възрастните пациенти с пигментозен ретинит да приемат ежедневно приблизително 15 000 IU (международни единици) витамин А под формата на ретинол палмитат (под наблюдение на специалист). Доза на витамин А, по-голяма от 15 000 IU, не носи много ползи за здравето. Също така трябва да се помни, че приемането на големи количества витамин А причинява странични ефекти, като увреждане на черния дроб.
Пациенти със синдром тип I на Usher не са участвали в проучванията на Националния очен институт и Фондацията за борба със слепотата, поради което не може да се направи заключение дали приложението на витамин А при тази група пациенти ще има терапевтични ефекти. Някои източници казват, че на пациентите не трябва да се дава витамин А под формата на бета-каротин. Въпреки това, ефектите от заместването на ретинол палмитат с бета-каротин са неизвестни, тъй като неговият ефект не е тестван при пациенти със синдром на Usher.
Прочетете също: Тест за слух на детето - вродено и придобито слухово увреждане при деца Внезапна ЗАГУБА НА ЗРЕЙСТВОТО в резултат на ГЛАВА, ВЪЗПАЛЕНИЕ НА ОЧИТЕ, КРЪВНО ДИШАНЕ, СЪДЪРЖЕНИЕ и ... ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ: причини, наследяване и диагностика
