Инициативата произтича от големия брой внезапни смъртни случаи, инфаркти и коронарни събития, които засягат млади мъже и жени, на възраст между 30 и 60 години, което би могло да бъде избегнато, следвайки прости международни препоръки.
Според д-р Марио Стол, директор на областта на сърдечно-съдовата генетика в CHSCV, съорганизатор на срещата: ... "тези пациенти са част от твърдото ядро, където мерките за живот и промяна на диетата имат по-малък ефект, и които започват да се отличават в Уругвай, когато започват да влизат в сила политиките за борба с тютюнопушенето и други модификатори на рисковите фактори на населението. "
Високите конститутивни нива на LDL холестерол, които удвояват или надвишават нормалните стойности при пациенти с носител, се променят само за ефективно превантивни терапевтични нива с ранно намаляване на липидите и при подходящи дози. Тези пациенти, при които уравненията на риска като Framingham не трябва да се прилагат, се считат за висок риск и техният LDL холестерол трябва да бъде <100 mg / dL или ако това не е възможно, да постигнат поне намаляване на LDL холестерола? 50% с постоянни лекарства.
Според д-р Педро Мата медицински директор на Фондацията за фамилна хиперхолестеролемия в Испания (една от най-ефективните европейски организации при идентифицирането на тези пациенти) и настоящият президент на новата мрежа, ... "Семейната хиперхолестеролемия е генетично разстройство често присъства от раждането и това е свързано с преждевременно сърдечно-съдови заболявания.
Следователно това е основен проблем за общественото здраве и ранното откриване е предизвикателство за здравните системи. "В Латинска Америка с население от 600 милиона души се изчислява, че може да има около 1 500 000 души с HF с 80 % без диагноза или лечение Диагнозата и ранното лечение на FH изисква взаимодействие между лекари, медицински сестри, здравни органи и институции и организации на пациентите.
Идентифицирането на индексни случаи и последващо семейно каскадно откриване с помощта на нива на LDL холестерол и генетично откриване е най-добрата стратегия за съотношение цена-полза за откриване на нови случаи и началото на ранно лечение.
Недостатъците в диагностиката и лечението подчертават необходимостта от по-големи познания за това разстройство от пациенти и здравни специалисти.
Целта на мрежата е да събере информация за семейната хиперхолестеролемия в Латинска Америка с оглед на активната превенция на болестта и нейните последици, както и насърчаването и консолидирането на нови начинания за справяне с нея. Той се стреми да сенсибилизира населението, медицинската общност и иберо-американските органи за обществено здраве по отношение на тази ситуация, за да обърне прогнозата за това заболяване.
Това заболяване се е превърнало в модел на интегрална намеса в общественото здраве за предотвратяване на сърдечно-съдови заболявания при хронично недостатъчно диагностицирано заболяване, тъй като СЗО изтъкна глобалната ситуация на поддиагностиката и препоръча генерирането на семейни записи за идентифициране на случаи.
Програмата GENYCO
На срещата беше представена и програмата GENYCO (на GENES Y Холестерол), наскоро одобрена от Уругвайския парламент. GENYCO ще идентифицира носителите на болестта, ще предостави молекулярна диагноза, когато е указана, и ще потърси диагнозата на всички членове на семейството, които я изискват. Освен това програмата се опитва да осигури предоставянето на адекватни, навременни и постоянни лекарства, характерни за хронично заболяване, с което се сблъскват ежедневно; да се търси адекватна генетична консултация и проследяване, за да се гарантира ефективно лечение във всяка семейна група.
Д-р Стол обясни: ... "е най-честото и малко известно доминиращо генетично заболяване в уругвайската популация, което засяга сърдечно-съдовото здраве с много висока заболеваемост и смъртност. Диагнозата му е проста, последствията са предотвратими с ниско лекарство разчитаме, че в Уругвай трябва да има между 6000 и 8000 HF превозвачи, което прави тази популация една от най-търсените групи за профилактика и лечение. "
По време на срещата бяха направени експозиции на най-високо ниво по няколко теми: оценка на субклинична атеросклероза чрез неинвазивно изобразяване; скрининг и лечение на HF при деца и възрастни; новите лечения за тежка HF и развитието на молекулярната диагностика с новите високоефективни диагностични платформи. Оценява се и ролята на регистрите в здравните политики за подобряване на грижите за пациентите и намаляване на тежестта им от сърдечно-съдови заболявания.
Срещата завърши с анализ на ситуацията на откриване на FH в Латинска Америка с цел насърчаване на програми за скрининг и грижи за тези пациенти.
За повече информация можете да отидете на уебсайта www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
Източник: www.DiarioSalud.net
---normy-w-badaniu-biochemicznym.jpg)
