Имам 2 ранни спонтанни аборта зад гърба си. Направих много изследвания. Кариотипите са правилни, когато става въпрос за тестване за тромбофилия, е установена само 4G генната мутация PAI-1 (хетерозиготна система). Може ли тази мутация да е вродена тромбофилия? Необходим ли е хепарин по време на бременност? Бих искал да добавя, че баба и дядо са имали инфаркти, баба вероятно е починала от емболия.
Не, с този резултат не можете да говорите за тромбофилия. Ако не сте имали тромбоемболия, този резултат сам по себе си не представлява индикация за приложението на хепарин по време на бременност. Окончателното решение обаче зависи от лекуващия гинеколог, който има представа към вашите медицински досиета.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Проф. допълнително Александра Йезела-Станек, д-р, д-рСпециализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.
