Всяка година около 30 000 души умират в Испания поради внезапна смърт, голяма част от тях, причинена от хипертрофична кардиомиопатия, сравнително често срещано заболяване, което причинява удебеляване на лявата камера на сърцето и в някои случаи е наследствено. Досега са описани единадесет гена, отговорни за това сърдечно заболяване, но обясняват само половината от случаите; другата половина от пациентите не е имала мутации в нито един от тези гени, така че не е известно кой ген е отговорен за тяхното заболяване.
Сега изследване, основано на секвенцията на генома на испански пациенти с хипертрофична кардиомиопатия, ни позволи да идентифицираме нов мутирал ген, който обяснява част от тези случаи на фамилна хипертрофична кардиомиопатия.
Изследването, проведено от испански учени и публикувано в Nature Communications, е ръководено от лекарите Карлос Лопес-Отин, професор по биохимия и молекулярна биология в Университета в Овиедо, и Xose S. Puente, от Института по онкология на Университета на Овиедо. „Тази драматична реалност ни накара да проучим генома на семействата със случаи на внезапна смърт, използвайки новите техники за геномни анализи, разработени в нашата лаборатория като част от проекта за дешифриране на раковите геноми“, обяснява Лопес-Отин, съ-директор на Испански принос към Международния консорциум за ракови геноми.
Геномното ни позволи да заключим, че мутациите в гена на FLNC, кодиращи протеин, наречен филамин С, причиняват хипертрофична кардиомиопатия в 8 от изследваните семейства “, казва д-р Xose S. Puente.
Ана Гутиерес-Фернандес, съавтор на изследването, коментира, че новият идентифициран ген „позволява да се обясни причината за заболяването при група пациенти без мутации в известни гени“. „Новите техники за секвениране на генома ни позволяват да идентифицираме мутации в гени, които досега не познавахме“, обяснява Рафаел Валдес-Мас, съавтор на работата. Всъщност, добавя изследователят, „много е вероятно да има повече гени, участващи в това заболяване, и че със сигурност ще се идентифицираме благодарение на тези техники“.
Персонализирано проследяване
Находката ще идентифицира хората, носещи тази мутация в гена на FLNC, ще направи „по-персонализирано клинично проследяване“ и ще приложи специфично лечение и дори ако е необходимо, може да се имплантира дефибрилатор, за да се избегне процесът, който задейства внезапна смърт при тези пациенти, подчертава изследователят.В проучването участват групите лекари Eliecer Coto, José Julián R. Reguero и Aurora Astudillo от Централната университетска болница в Астурия.
Работата в институциите, участващи в този проект, се финансира от Министерството на икономиката и конкурентоспособността, Здравния институт на Карлос III, Каястурската социална работа, Фондация Ботин и Фондация Астукор.
Източник: www.DiarioSalud.net
