Обхващайки широка мрежа от около 3500 генетични заболявания, STAT-Seq направи възможно за първи път секвенцията на генома да повлияе на незабавните терапевтични решения на пациенти в интензивно лечение.
"До една трета от бебетата, приети в NICU в САЩ, имат генетични заболявания", казва Стивън Кингсмор, директор на Центъра за детска геномна медицина в Mercy. Според експерта "чрез получаване на геном, интерпретиран за около два дни, лекарите могат да използват практически резултатите от диагностиката, за да адаптират лечението към кърмачета и деца".
Генетичните заболявания засягат около три процента от децата и представляват 15 процента от детските хоспитализации. Съществуват лечения за повече от 500 генетични заболявания и при около 70 от тях, като болест на Помпе и Краббе, започването на терапия при новородени може да помогне за предотвратяване на увреждания и заболявания.
STAT-Seq използва софтуер, който превежда клиничните характеристики на отделните пациенти в широк спектър от важни заболявания. Разработен в Mercy, този софтуер значително автоматизира идентифицирането на вариации в ДНК, които могат да обяснят състоянието на детето. Екипът използва системата HiSeq 2500 - Illumina, която секвентира пълен геном за приблизително 25 часа.
Въпреки че са необходими повече изследвания, STAT-Seq също има потенциал да предложи ползи за спестяване на разходи. „Чрез съкращаване на времето за диагностика, броят на извършените тестове и забавянето на диагностиката могат да бъдат значително намалени“, казва Кингсмор. Изследователят заключава, че „постигането на точна диагноза може бързо да помогне за намаляване на хоспитализацията и намаляване на разходите и стреса за семействата“.
Източник: www.DiarioSalud.net
