определения
Болестта или синдромът на Марфан е рядко заболяване с генетичен произход. Причинява се от аномалия на протеин, наречен фибрилин тип 1. Това заболяване засяга всички органи на човешкото тяло, особено очите, скелета и сърдечно-съдовата система. Също така аортата е засегната, следователно и нейната тежест, тъй като може да причини разкъсване или дисекция на аортата. Проявява се по време на детството и е необходимо внимателно наблюдение през целия живот.
симптоми
Симптомите на синдрома на Марфан особено засягат трите най-често засегнати органа и може да не предизвикат видими прояви:
- обикновено те са много високи пациенти с голям мащаб;
- те имат ръце и крака по-дълги от нормалното;
- те имат деформация на гръдния кош, която изглежда изкопана в централната част, между двете зърна;
- разхлабеност на лигаментите с нестабилност на ставите;
- дислокация на кристалите на нивото на очите;
- късогледство;
- отделяне на ретината, понякога;
- нарушение на аортата, което може да се разшири в началната си част;
- включване на аортата, която може да бъде разширена в началната си част;
- сърдечна недостатъчност и всички симптоми на сърдечна недостатъчност;
- Херниите и пневмотораксът (въздухът в плеврата, обграждащ белите дробове) са по-чести, отколкото при нормалната популация.
диагноза
Подозира се синдром на Марфан при наличието на всички тези клинични симптоми. Наличието на синдром на Марфан при роднина позволява да се потвърди диагнозата в случай, че се появят тези типични симптоми. Това заболяване може да се появи и спонтанно поради генетична мутация, така че в случай на съмнение може да се направи генетичен анализ. Сърдечно и аортно ултразвук ще се извършва систематично в началото и след това редовно, за да се търсят възможните ефекти върху сърцето и най-вече върху аортата.
лечение
Лечението на болестта на Марфан се основава на бета блокери, чиято функция е да ограничи дилатацията на аортата. Хирургичното лечение може да бъде необходимо и в случай на прекомерна дилатация на аортата или аневризма. В този случай често се счита за поставяне на протеза. Може да се помисли и замяната на засегнат сърдечен клапан.
предотвратяване
Няма начин да се предотврати появата на това генетично заболяване. Човек със синдром на Марфан има 50% риск от предаване на болестта на детето си. Може да се постави пренатална диагноза.
