дефиниция
Кистозната фиброза е генетично заболяване, известно като автозомно рецесивно, което означава, че за да страда едно дете, то трябва да получи болния ген както от бащата, така и от майката. Това заболяване се причинява от неизправност на канал, чиято функция е прехвърлянето на хлор. Това води до необичайно сгъстяване на слуз, свързано с дехидратация, на нивото на лигавиците на организма, включително дихателния и храносмилателния тракт. По този начин кистозната фиброза причинява увреждане на многобройни органи на тялото: сред основните, отговорни за развитието на болестта, са белите дробове и панкреаса. Кистозната фиброза се появява в ранна детска възраст и продължителността на живота на пациентите е намалена.
симптоми
Симптомите на муковисцидоза са:
- хипервискозност или сгъстяване на отделяните от организма секрети;
- на нивото на белите дробове, появата на упорита кашлица, по-голяма податливост към бронхит и след това, в по-напреднал стадий, хронична дихателна недостатъчност;
- на нивото на панкреаса откриваме панкреатична недостатъчност с диария, която може да причини силно въздействие върху растежа на пациента;
- много често се свързва с диабет поради панкреатична недостатъчност;
- на нивото на храносмилателната система се появява риск от запушване на храносмилателния тракт;
- Други органи могат да бъдат засегнати непостоянно и обикновено в напреднали стадии на заболяването, включително сърцето.
диагноза
Систематично във Франция се открива новородено между 3 и 5 дни от живота. Четири други патологии също се търсят системно; в случай на аномалии трябва да се извършат други тестове. Диагнозата муковисцидоза се прави с обикновен тест, който включва възстановяване на потта, за да се анализира. Става въпрос за дозиране на хлора, присъстващ в тези секрети. Този тест обаче е възможен само при дете с тегло най-малко 4 килограма. Можете също така да потърсите генетичната мутация.
лечение
Лечението на муковисцидоза е сложно и се нуждае от мултидисциплинарно лечение с лекари от различни специалности: физиотерапевт, последващ психолог и специалист по хранене. Пациентът ще продължи с дихателни физиотерапевтични сесии, диета, богата на калории, допълнена от ензими (липази, особено дефицит) и витамини. В случай на чести белодробни инфекции, антибиотици се прилагат след анализ на бактериите в храчката. В напреднали случаи на дихателна недостатъчност се предвижда белодробна трансплантация, понякога свързана с тази на сърцето.
