Муковисцидозата е мултисистемно заболяване, тоест се проявява в различни системи и устройства на човешкото тяло. Характерни са поразителните изменения на отделителните органи на слуз. Когато открием някои от тези симптоми в ранна възраст, те могат да ни накарат да мислим, че сме изправени пред кистична фиброза. Случаи на ранна смърт или белодробни заболявания при семейни предци. Най-важната клинична находка в хода на клиничната картина на тази патология е обилното изпотяване и високата концентрация на хлор и натрий в потта.
Респираторни симптоми
В първите години от живота
- Чести или хронични респираторни проблеми: хроничен синузит, бронхит, повтарящи се пневмонии или подобни патологии.
- Кашлица и отхрачване.
- Хрипове и респираторен дистрес от периода на кърмене (важно е в този момент да се направи диференциална диагноза с астма).
- Назални полипи в 30% от случаите.
Най-ранната патологична лезия на белия дроб е бронхиолит (възпалителна обструкция на стените на малките дихателни пътища). С течение на времето натрупването на слуз и възпаление се разпростира до основните дихателни пътища, причиняващи бронхит.
В по-късни етапи
В еволюиращите състояния признаците на разрушаване на дихателните пътища, като бронхиална облитерация и бронхиолектаза, както и бронхиектазии (които са разположени в горните лобове на двата бели дроба) стават изявени.
Бронхиалните артерии са разширени и мъчителни, така че изхвърлянето на кръв през устата е често, съпътстващо отхрачването (хемоптиза). Акропахия или пръсти с барабан: обикновено това е късен знак, но когато се появи при дете, това трябва да ни накара да подозираме МВ. Фебрилни рецидивиращи синдроми с висока температура.
При силно развита кистозна фиброза белодробната хиперинфлация и гръдната деформация (увеличаване на антерозадния диаметър) се появяват в цевта поради дорзална кифоза и изпъкналост на гръдната кост.
В най-напредналите стадии на заболяването се развива дихателна недостатъчност с хипоксемия (липса на кислород в кръвта) и настъпва прогресивно установяване на белодробна хипертония, cor pulmonale и накрая смъртта на пациента.
Общи симптоми
- Умора.
- Ниско тегло и слабо изграждане.
- Диабет: панкреасът обикновено е малък, в повечето случаи кистичен.
- Артропатия.
