Хемимелия е вроден дефект, характеризиращ се с липсата на цялата или част от дисталната част на долния или горния крайник. Изглежда, че на човек, страдащ от хемимелия, е отрязана част от крайник, поради което дефектът понякога се нарича вродена ампутация на крайниците. Какви са причините и симптомите на хемимелия? Как се лекува?
Хемимелия (хеми- + гр. mélos „Крайник“) е много рядък вроден дефект, характеризиращ се с едностранна или двустранна липса на цялата или част от дисталната част на долния или горния крайник, т.е. подбедрицата и предмишницата. Има четири вида хемимелия:
- фибуларна хемимелия - вродено отсъствие на фибулата;
- тибиална хемимелия - вродено отсъствие на пищяла;
- Радиална хемимелия - вродена липса на лъчева кост;
- лакътна хемимелия - вродено отсъствие на лакътната кост;
Хемимелия може да бъде независим (изолиран) дефект. Въпреки това, той често съжителства с други вродени аномалии, като например слети пръсти (известни също като хиперплазия, синдактилия), допълнителни пръсти (полидактилия), омар ръка / крак (ектродактилия), вродено валгусно стъпало, анемия на Фанкони или болест на Sprengel. Той може да бъде и един от компонентите на синдромите на вродени дефекти. Например, вроденото отсъствие на радиус е част от i.a.Синдром на TAR (синдром на радиалната тромбоцитопения).
Хемимелия - причини и рискови фактори
Спонтанната генна мутация или нарушение в ембриогенезата може да доведе до развитието на хемимелия. Дефектът също може да бъде наследен.
Известни са също тератогенни (фетални малформации) фактори, които могат да увеличат риска от хемимелия. Те включват рентгенови лъчи, вирусни инфекции по време на бременност и лекарства. Например излагането на плода на талидомид (през 60-те години на миналия век е лекарство, предназначено да предотврати сутрешно гадене при бременни жени) през първия триместър на бременността е най-известният фактор, който може да доведе до вроден дефицит на радиус.
ДОБРЕ ДА ЗНАЕМ >> Рубеола по време на бременност причинява сериозни дефекти на плода
Хемимелия - симптоми
1. Фибуларна хемимелия - вродена липса на фибула
При този дефект липсват фибула, талус и пета. Освен това бедрото може да бъде леко скъсено и пищялът да се огъне. Стъпалото може да е леко изкривено.
2. Тибиална хемимелия - вродена липса на пищяла
Характерно е съкращаването на крайника и стъпалото е обърнато крайно навън по отношение на дългата си ос (супинация на стъпалото). Освен това колянната става (ако изобщо се развива) в 90 процента. случаи е нестабилна. В допълнение, фибулата е аксиално изместена от бедрената кост, тя също може да бъде деформирана или нормална.
3. Радиална хемимелия - вродено отсъствие на радиална кост
Вроденото отсъствие на радиус се характеризира със скъсяване на предмишницата - в резултат на това ръцете са точно до лактите. Освен това китката се измества по отношение на дисталния край на лакътната кост. При този дефект винаги има недоразвитие на палеца, протичащо в различна степен на тежест.
4. Улнарна хемимелия - вродено отсъствие на лакътната кост
Предмишницата е къса, леко сгъната към лакътя, лакътната става е сгъната.
Хемимелия - лечение
В Полша в случай на вродена липса на костите на пищяла и фибулата са възможни само ампутация и допълнително протезиране на крайника. Д-р Дрор Пейли, ортопед от Института за удължаване на крайниците на Пейли в Св. Медицинският център на Мери (Уест Палм Бийч, Флорида, САЩ) лекува деца с този дефект с помощта на специален апарат (пространствена супер рамка - или външен фиксатор) заедно с реконструкцията на ставите и мускулите (изправяне на крака, удължаване на костите и изграждане на несъществуващи стави). Важно е операцията да се извърши възможно най-скоро, за предпочитане между 18 и 24 месечна възраст. За съжаление оперативните разходи са много високи и възлизат на над 1 милион злоти.
В случай на вродена липса на лъчева и лакътна кост, операцията се състои в инсталиране на апарат в костната система за изправяне и разтягане на китката и предмишницата.
Прочетете още: Генетичен ултразвук на плода: цел и ход на изследването Генетични заболявания. Възможен ли е аборт в случай на генетично заболяване Spina bifida - сериозна малформация на плода
