Севиля, 12 август (EFE). - Проучване на отделението по педиатрична кардиология на болницата „Вирген дел Росио“ в Севиля е определило, че 18% от съкратените вдлъбнати и дефекти на аортната дъга са резултат от генетична промяна, която засяга 1 от всеки 4000 новородени
Тази генетична промяна е загуба на генетичен материал в дългата рама на хромозома 22, според заключенията на тази научна работа, в която има един от най-големите серии пациенти, изследвани в цялата страна, общо 210 деца, диагностицирани и лекувани за Багажник и аномалии на аортната арка в детската болница в Севиля.
Резултатите от изследването показват важната разпространение на това разстройство и неговата пряка връзка с вродената сърдечна болест, както и със синдрома на Даун, както съобщава болницата в изявление днес.
Мария Ернандес, Йозефина Груезо, Хавиер Санчес, Ракел Фернандес, Мануел Монтесинос и Хосе Сантос де Сото са автори на това произведение, започнало преди петнадесет години и сега, със своите заключения, получи наградата на Испанското дружество по кардиология Педиатрична и вродена сърдечна болест.
„Познаването с такава точност генетичната причина за тази група сърдечни заболявания при децата ни позволява да действаме рано, увеличавайки оцеляването и качеството на живот на тези деца“, според педиатричния кардиолог Йозефина Груезо.
Този изследователски екип е създал протокол за определяне на най-добрите моменти за операция и най-подходящите лечения за колатерални заболявания, които се появяват през целия живот на тези пациенти, както обясни Дебел.
По този начин децата, страдащи от "артериален ствол", прекъсване на аортния провлак, тетралогия на Fallot или изолирани дефекти на аортната дъга, наред с други възможни сърдечни състояния, са подложени на различни тестове на молекулярна генетика, имунология, калциев метаболизъм и дисморфология,
По същия начин, от 2001 г. се провежда генетично консултиране на семейства, тъй като има до 50% риск отново да имат дете със същото генетично състояние.
За една година може да се прогнозира и при пренатално определяне, ако плодът има това разстройство.
Знанията, предоставени от изследването на Севиляна, ще служат за напредък в подхода на тази група заболявания с мултисистемен афект и висока коморбидност, тъй като детето, тъй като се е родило с това изменение, развива имунологични, ендокринни и неврологични проблеми, които го отслабват и намаляват неговата качество на живот ЕФЕ
