Синдромът на Cowden е състояние, което увеличава риска от развитие на някои видове рак. Хората, които са диагностицирани с болестта на Каудън, са изложени на риск от развитие за рак на щитовидната жлеза и пикочния мехур. Жените също имат повишен риск от развитие на рак на гърдата и матката. Какви са причините и симптомите на синдрома на Cowden? Възможно ли е да се излекува тази болест?
Синдромът на Cowden, като синдром на Bannayan-Riley-Ruvalcaba и синдром на Proteus, принадлежи към групата на наследствените синдроми на предразположение към рак. Това означава, че хората, които се борят с този тип синдром, имат много по-висок риск от развитие на определени видове рак, отколкото здравите хора. Болестта на Каудън увеличава риска от развитие на неракови тумори (напр. Чревни полипи) и доброкачествени тумори (напр. Аденоми на щитовидната жлеза и миома на матката), както и злокачествени, включително рак на гърдата и гърдата (до 50%), рак на щитовидната жлеза и матката , бъбреци, пикочен мехур, кожа и централна нервна система.
Синдромът на Каудън засяга 1: 200 000 души. През 90 процента. заболяването се диагностицира преди двадесетгодишна възраст.
Синдром на Каудън - причини
Няколко наследствени генетични мутации са свързани с появата на синдрома на Cowden. Учени от клиниката в Кливланд (САЩ) смятат, че мутацията в гена на сукцинат дехидрогеназата (SDH) е отговорна за развитието на рак при пациенти с това рядко заболяване. Въпреки това, в повечето случаи (80%) заболяването се причинява от мутация в гена PTEN, разположен на дългото рамо на хромозома 10. Генът PTEN е туморен супресорен ген (подобно на гена BRCA1, свързан с рак на гърдата). Обикновено предпазва клетките от бърз и неконтролиран растеж, но ако отсъства или мутира, може да възникне неконтролирано клетъчно делене и следователно рискът от развитие на ракови клетки се увеличава значително. Други мутации могат да бъдат в гените SDHB и KLLN.
Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че едно нормално копие и едно дефектно копие на гена се наследяват. Мутантното копие на гена обаче доминира над нормалното копие, което кара човекът, който наследява гена, да страда от генетично заболяване.
Синдром на Каудън - симптоми
Симптомите на заболяването са многобройни лезии на кожата, лигавиците и вътрешните органи (напр. Бели дробове, черва), наречени хамартомни лезии. Това са неракови тумори, които са нарушение в развитието. В 80 процента при пациенти с този синдром настъпват промени в цвета на кожата в средата на лицето и около срамните устни. В лигавицата на бузите могат да се разпознаят гладки, сливащи се бучки, подобни на „павета“.
В допълнение, често се откриват фиброкистозни промени в гърдите, яйчниците, аденомите на щитовидната жлеза или зърното. Възрастните също могат да развият болест на Lhermitte-Duclos (това е церебеларен диспластичен тумор). Най-опасният съпътстващ рак обаче е ракът на гърдата, който се развива при около 30% от жени с диагноза синдром на Cowden.
ПРОЧЕТЕТЕ >> >> Наследствен рак на гърдата и яйчниците. Какво трябва да знаете за гените BRCA1 и BRCA2?
Понякога се наблюдава и умствена изостаналост (IQ ≤75).
Синдром на Каудън - лечение
Причинното лечение на генетични заболявания не е възможно, поради което се използва само терапия, насочена към облекчаване на симптомите на заболяването. Поради сложния характер на заболяването, пациентът изисква консултация с лекари от много специалности.
Това ще ви бъде полезноВитамин Е може да намали риска от развитие на рак при пациенти със синдром на Cowden
Учени от Клиничния институт по генетична медицина в Кливланд в Охайо (САЩ) са установили, че витамин Е може да намали риска от развитие на рак при пациенти, страдащи от това рядко заболяване. Според изследователите развитието на рак при пациенти със синдром на Cowden е причинено от мутация в гена на сукцинат дехидрогеназата (SDH), което води до натрупване на реактивни кислородни видове в клетките. В резултат на това здравите клетки, които не участват в процеса на апоптоза (смъртта на износена или повредена клетка), се увреждат и следователно не се отстраняват от тялото. Въпреки това учените твърдят, че след прилагане на витамин Е, количеството увреждане в мутантните клетки се намалява. Следователно, витамин Е може да се използва при пациенти със синдром на Cowden като ефективно, терапевтично или превантивно противораково средство.
Прочетете още: Генетично тестване - наследяване на рак Кои видове рак могат да бъдат излекувани? Списък на най-обещаващите новообразувания Профилактични прегледи на новообразувания. Това изследване може да спаси живот
