Синдромът на Dandy-Walker е сложен дефект в развитието на централната нервна система, който е свързан главно с непълно образование на малкия мозъчен червей. В хода на заболяването могат да се появят симптоми като хидроцефалия, абнормен мускулен тонус или нистагъм. Доста често пациентите страдат и от заболявания, различни от нервната система, като например сърдечни дефекти или очни заболявания. Какво причинява синдрома на Dandy-Walker и как се лекува?
Съдържание:
- Синдром на Dandy-Walker - причини
- Синдром на Dandy-Walker - видове дефекти
- Синдром на Dandy-Walker - симптоми
- Синдром на Dandy-Walker - други аномалии
- Синдром на Dandy-Walker - диагноза
- Синдром на Dandy-Walker - лечение
- Синдром на Dandy-Walker - прогноза
Синдромът на Dandy-Walker (синдром на Dandy-Walker) присъства в медицинската литература от сравнително дълго време - първите описания на свързани заболявания се появяват в литературата в края на 19 век.
Тази единица обаче не е изследвана по-внимателно до следващия век - през 1914 г. в неговите произведения нередности, свързани с болестта, са описани от Уолтър Денди и негов колега, а през 1942 г. са публикувани по-подробни описания на свързани анатомични отклонения, заедно с друг автор, от Артър Уокър.
В крайна сметка името на синдрома на Денди-Уокър е предложено през 1954 г. от германски психиатър Клеменс Бенда и лицето се споменава с това име и до днес.
Според статистиката синдромът на Dandy-Walker засяга едно на всеки 25 000 до 50 000 живородени. Съобщава се, че е малко по-често при момичетата.
Синдром на Dandy-Walker - причини
Основните аномалии, свързани с болестта, са недоразвитие на малкия мозъчен червей, дилатация на четвъртата камера, наличие на кисти в задната черепна кухина и издигане на церебеларната палатка и мозъчните синуси.
Какви са обаче точните причини за тези нередности, не е възможно да се установи ясно до днес.
Най-вероятно заболяването се причинява от нарушения в процесите на миграция и диференциация на клетките на централната нервна система, които протичат относително рано, около 5-6. седмица от феталния живот.
Теориите за патогенезата на синдрома се фокусират основно върху участието на различни гени в неговото развитие. Понякога се наблюдава семейна поява на този индивид - след това той се наследява и е автозомно-рецесивен.
Съвместното съществуване на синдрома на Dandy-Walker с други генетични заболявания също е забележимо, включително с асоциация PHACE, синдром на Едуардс и синдром на Патау.
Синдром на Dandy-Walker - видове дефекти
Поради какви точно аномалии се появяват при пациента, има няколко различни вида заболявания, които са:
- типичен синдром на Dandy-Walker, малформация на Dandy-Walker (описана по-горе),
- Малформация на варианта на Dandy-Walker (вариант на Dandy-Walker, при който има недоразвитие на малкия мозък, неговия червей и разширяване на IV вентрикула, без едновременно разширяване на структурите на задния мозък),
- увеличен голям резервоар (mega cisterna magna, където големият резервоар е разширен и в същото време IV камерата и малкият червей са с нормална структура).
Синдром на Dandy-Walker - симптоми
Най-характерната аномалия на синдрома на Dandy-Walker е хидроцефалията, която се среща при до 80% от пациентите с типичната форма на заболяването.
Обикновено се развива през първата година от живота на пациента, обикновено в рамките на три месеца след раждането. Признаците, че детето има хидроцефалия, могат да включват:
- увеличена обиколка на главата
- повръщане
- прекомерна сънливост
- раздразнителност
- припадъци
С течение на времето от раждането пациентите развиват все повече симптоми на синдрома на Dandy-Walker. На първо място, има различни неврологични симптоми, като:
- абнормен мускулен тонус (може да бъде както отслабен, така и повишен мускулен тонус)
- нистагъм
- нарушения на речта
- нарушение на походката
- нарушения на баланса
- нарушения на дишането (срещащи се при тези, които страдат от увреждане на дихателния център в мозъчния ствол)
Тук също трябва да се спомене, че при повечето пациенти със синдром на Dandy-Walker психомоторното развитие се забавя, освен това около половината от пациентите в крайна сметка имат интелектуални увреждания.
Синдром на Dandy-Walker - други аномалии
Пациентите със синдром на Dandy-Walker, освен неврологични симптоми, често се борят с много други проблеми от други органи. Най-честите патологии, свързани с дефектите на нервната система, включват:
- сърдечни дефекти (напр. открит артериален дуктус, коарктация на аортата, дефекти на предсърдната преграда)
- очни заболявания (като катаракта, дисплазия на зрителния нерв или късогледство)
- психични разстройства (които могат да бъдат поведенчески разстройства, но също биполярно разстройство, психотични разстройства и хиперкинетични разстройства)
- дефекти на позата (напр. сколиоза)
Синдром на Dandy-Walker - диагноза
При пациент със съмнение за синдром на Dandy-Walker най-важното е да се извършат образни изследвания на главата - компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс.
Техните резултати позволяват да се открият аномалии в анатомията на нервната система, характерни за този индивид, и освен това тези тестове са важни и за определяне на хода на лечението.
Най-често синдромът на Dandy-Walker се диагностицира след раждането на бебето, но понякога е възможно да се идентифицира болестта по време на вътрематочния живот - дори може да се използва ултразвук за тази цел, но предпочитаният преглед е ядрено-магнитен резонанс на плода, който дава възможност за много по-точна визуализация структури на централната нервна система.
Синдром на Dandy-Walker - лечение
При лечението на синдрома на Dandy-Walker най-важното е да се контролира възможната хидроцефалия - проблемът може да доведе до повишаване на вътречерепното налягане, което може да причини трайно увреждане на нервната тъкан.
За да се предотвратят подобни рискове, се използва хирургично лечение, обикновено базирано на въвеждането на клапан в пациента, за изтичане на излишната цереброспинална течност от вътре в черепа.
Понякога се използва невроендоскопска вентрикулостомия на III камера - този метод избягва въвеждането на клапан за оттичане на излишната течност при пациента, но има някои ограничения (рядко е ефективен, например при пациенти с вродена несъобщаваща се хидроцефалия).
Останалите терапевтични интервенции, прилагани при пациенти със синдром на Dandy-Walker, зависят точно от това какви проблеми възникват при тях.
Препоръчва се редовна рехабилитация и подкрепа за ранно развитие на пациентите.
В случай на сърдечни дефекти например, може да се наложи да ги коригирате хирургично.
Синдром на Dandy-Walker - прогноза
Прогнозата за пациенти със синдром на Dandy-Walker зависи преди всичко от два аспекта: дали те развиват хидроцефалия и дали тя ще бъде правилно лекувана и какви допълнителни дефекти ще възникнат при пациентите.
Като цяло перинаталната смъртност за тази единица варира от 30% до малко над 50%.
Дългосрочната прогноза - поради разнообразието на клиничната картина - е много трудна за оценка.
Източници:
- Oleksy M., Krajewska M., Клиничната картина на синдрома на Dandy-Walker с доклад за случая в светлината на съвременните методи за лечение на хидроцефалия, Practical Neurolingwistyka 2016, No. 2, 14-26 - онлайн достъп
- Al-Turkistani K.H., синдром на Dandy-Walker, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - онлайн достъп
- Haddadi K. et al.: Синдром на Dandy-Walker: Преглед на новата диагностика и управление при деца, J Pediatr Rev. 2018 юли; 6 (2): e63486 - онлайн достъп
- Замора Е. А., Ахмад Т., Денди Уокър Малформация, StatPearls, онлайн достъп
Прочетете още статии от този автор
