Синдром на Уивър-Уилямс (синдром на Уивър-Смит) е много рядък синдром на вродени дефекти, открит през 1974 г. от Дейвид Д. Уивър. Какви са причините за това рядко заболяване? Какви са симптомите на синдрома на Уивър?
Съдържание
- Синдром на Уивър: причини
- Синдром на Уивър: симптоми
- Синдром на Уивър: диагноза
- Синдром на Уивър: лечение
Синдромът на Уивър (WVS) е рядко заболяване с множество системи.
Пациентите са високи, имат специфичен външен вид на лицето (хипертелоризъм, ретрогнатия) и променлива интелектуална недостатъчност.
Допълнителните симптоми могат да включват камптодактилия, мека, пастообразна кожа, пъпна херния и нисък, дрезгав глас.
Описани са само около 50 случая на синдром на Уивър. Няма данни за точна честота и заболеваемост.
Синдром на Уивър: причини
Синдромът се причинява от мутация на хромозома 7. Може да се намери и на хромозома 5.
В повечето случаи заболяването протича спорадично - в семейството няма други пациенти с този синдром. Съобщени са няколко случая на фамилно, автозомно доминиращо наследство.
Синдром на Уивър: симптоми
Отличителните белези на синдрома на Уивър са:
- особености на лицевата дисморфия, като: малка брадичка, широко чело, хипертелоризъм (широко разтворени очи), дълъг носен канал, големи уши
- макроцефалия
- камптодактилия (контрактура на флексия на пръстите)
- костни малформации, деформации на стъпалата, къси ребра
- високо тегло при раждане, ускорен растеж
- неврологични нарушения: епилепсия, речеви нарушения, интелектуални увреждания
- психомоторно изоставане
- хипертония / хипотония
- дрезгавост, дълбоко нисък глас
- пъпна херния и ингвинална херния
- излишна отпусната кожа
Синдром на Уивър: диагноза
Лекарят подозира заболяването въз основа на характерни дисморфични черти.
Образните тестове потвърждават диагнозата: ултразвук на бъбреците, образна томография на мозъка.
Налице е ускорена костна възраст от раждането. Пациентът трябва да бъде под грижите на специалисти по ортопедия, педиатрия, неврология и генетично консултиране.
Синдром на Уивър: лечение
Синдромът на Уивър е генетично заболяване, което е нелечимо. Въпреки това може да се наложи хирургическа интервенция за коригиране на скелетни дефекти и рехабилитация за поддържане на адекватен мускулен тонус.
При правилно управление и лечение животът на пациентите не се съкращава.
Техният растеж в зряла възраст също е в рамките на нормалното.
Синдромът на Уивър често се бърка със синдрома на Сотос поради техните общи характеристики, като например:
- бърз растеж
- напреднала костна възраст
- забавяне на развитието
- макроцефалия
И двете заболявания са обусловени от мутация в гена NSD1 - кодиращ протеин, участващ в нормалния растеж и развитие.
Прочетете също:
- Синдром на автопивоварната - когато тялото произвежда алкохол
- Синдром на Сотос (церебрален гигантизъм)
- Синдром на Уилямс (деца на елфи): причини, симптоми
Препоръчителна статия:
Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша ...
