Определете генетични мутации, които играят ключова роля при детската епилепсия

Понеделник, 29 септември 2014 г. - Според проучване, публикувано в Американското списание за човешка генетика, екип от изследователи от детската болница на Филаделфия (САЩ) са идентифицирали генетични мутации, които причиняват трудни за лечение форми на детска епилепсия. Много от мутациите нарушават функционирането на синапса.

Изследователите секвенцирали доходите на 356 пациенти с тежка детска епилепсия, както и техните родители. Учените потърсиха новите мутации, тези, възникнали при засегнатите деца, но не и при родителите. Екипът идентифицира 429 нови мутации.
При 12 процента от децата се смята, че тези мутации причиняват епилепсия. Учените откриха страхотни доказателства за нови гени, много от които участваха в синаптична функция.
Екипът използва метод, наречен фамилна секвенция на екзомите, която разглежда частта от човешкия геном, която носи чертежи на протеина. Когато сравняват получената информация между деца с епилепсия и техните родители, изследователите идентифицират новите промени, които са се появили в геномите на засегнатите деца.
Основното откритие на изследването е гена DNM1, установен, че е мутирал при петима пациенти. Генът носи кода на динамин-1, структурен протеин, който играе роля в пренасянето на малки везикули между тялото на неврона и синапса. Тези везикули са структури, които съдържат невротрансмитери. Учените открили, че много от мутиралите гени при пациенти имат ясна връзка с функцията на синапса.
"Всеки има една или две нови мутации и се опитваме да намерим онези промени, които причиняват болестта", казва Инго Хелбиг от детската болница на Филаделфия. "Нашата работа беше да извлечем гените, които представят повече мутации, отколкото биха се очаквали при пациенти с епилепсия. Тези гени вероятно обясняват нещо повече за основните механизми на заболяването и как можем да се справим с новите методи на лечение", добави той.
Източник: www.DiarioSalud.net