Макроцефалия (голяма глава): причини, симптоми, лечение

Макроцефалията, известна още като макроцефалия, е дефект в развитието, чийто най-характерен симптом е увеличената обиколка на главата (над 97-ия процентил). Причините за макроцефалията са преди всичко генетични заболявания и метаболитни заболявания. Ранната диагностика ви позволява по-бързо да установите причината за заболяването и да започнете лечението.

Макроцефалията е дефект в развитието, който може да бъде един от елементите, изграждащи синдромите на вродени малформации и генетични заболявания, може да възникне самостоятелно или може да се появи изолирано и в семейства. Причината за макроцефалията може да бъде хидроцефалия. Често се открива в утробата по време на ултразвукови изследвания. Измерването на главата се извършва всеки път по време на ултразвуковото изследване по време на бременност и веднага след раждането. Главата на новородено бебе се измерва от веждата до най-задната част на тилната кост. Ако резултатът от измерването е значително по-висок (над 97-ия перцентил върху персентилната мрежа) от установената норма за дадена възраст и пол, това може да означава голяма глава.

На първо място, диагностиката включва тестове за потвърждаване или изключване на хидроцефалия, чийто симптом е увеличаване на обиколката на главата. Болестта е резултат от прекомерно натрупване на цереброспинална течност в вентрикуларната система на мозъка и след това е необходимо да се извърши, наред с други, томография или магнитен резонанс на мозъка, транскраниален ултразвук, цистернография или изследване на цереброспиналната течност. Други медицински състояния, при които макроцефалията е един от симптомите, включват:

• Синдромът на Сотос, известен също като мозъчен гигантизъм, е рядко генетично заболяване. При малки деца се отбелязват намален мускулен тонус, забавено развитие и неврологични проблеми. В допълнение към увеличената обиколка на главата, други характерни външни характеристики на синдрома на Сотос са високо чело, хипертелоризъм, т.е.широко разстояние на очните кухини, малка долна челюст, изпъкнала брадичка и завои във фронталната област и в слепоочията.
• Синдром на Cowden - е състояние, свързано с няколко наследствени генетични мутации. В резултат на това се увеличава рискът от развитие на някои видове рак, включително за рак на щитовидната жлеза, рак на пикочния мехур и при жени допълнително рак на гърдата или рак на матката. Макроцефалията при синдрома на Cowden се проявява като един от симптомите (при около 40% от пациентите).
• Синдром на Александър - заболяване на централната нервна система, характерните симптоми на което са: голяма глава, хидроцефалия, епилептични припадъци, психомоторна изостаналост. Диагнозата се потвърждава чрез извършване на томография или ядрено-магнитен резонанс на главата, където се виждат промени в бялото вещество на мозъка.
• Синдром на Bannayan-Riley-Ruvalcaba - изключително рядко заболяване, причинено от мутация на един от гените. Външните симптоми на заболяването включват, освен макроцефалия, наличието на липоми, полипи и кожни лезии.
• Синдром на Lujan-Fryns - генетично обусловено заболяване, причинено, наред с други, от до забавяне на развитието. Характерни черти са голяма глава, но и малка долна челюст, високо чело, не напълно развита челюст, обикновено висока.
• Canavan синдром - заболяване на централната нервна система, класифицирано като метаболитно заболяване. Неизправността на един от ензимите води до дегенерация на бяло и сиво вещество в мозъка. Симптомите включват: голяма глава, намален мускулен тонус, атрофия на зрителния нерв, епилептични припадъци.
• неврофиброматоза - генетично заболяване, което причинява, наред с други, за костни деформации, вътречерепни тумори, нисък ръст, умствена изостаналост и макроцефалия.

Макроцефалия: правилна диагноза

Основната диагноза на макроцефалията включва компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс на главата. Лекарят трябва да определи симптома на това, което заболяване е макроцефалия, за да може да поръча по-подробни изследвания и да вземе решение за лечение.

За съжаление, някои от гореспоменатите генетични заболявания са трудни за лечение или нелечими. Струва си обаче да се спомене, че понякога лека макроцефалия не трябва да е причина за безпокойство. Родителите често се притесняват, когато обиколката на главата на бебето им е около 90-97 процентили. Ако изследването не посочва някакъв субект на заболяването и в същото време има тенденция в семейството за увеличена обиколка на главата, това може да е резултат от наследствени характеристики. Разбира се, струва си да наблюдавате развитието на детето и за предпочитане, когато то е под грижите на лекар специалист.