Мукополизахаридоза: причини, симптоми и лечение

Мукополизахаридозата (MPS) е рядко диагностицирано метаболитно заболяване от генетичен произход, което причинява увреждане на много органи, а оттам и на тяхната недостатъчност. Какви са причините и симптомите на мукополизахаридоза? Как протича лечението на пациенти, борещи се с това заболяване?

Мукополизахаридозата (MPS) е рядко заболяване за съхранение на лизозоми, т.е. генетично обусловено заболяване, при което поради дефект или липса на активност на един от ензимите (протеини) в лизозомите се натрупват различни вещества. Същността на мукополизахаридозата е дефицитът или дефектът на ензимите, които са отговорни за разграждането на мукополизахаридите (компоненти на съединителната тъкан) на отделни малки молекули. В резултат на това те се натрупват в органи, които след това се увреждат.

Мукополизахаридозата принадлежи към групата на редките заболявания, тъй като се среща веднъж на 100 000 раждания.

Има няколко вида мукополизахаридоза, всеки причинен от различен ензимен дефицит:

• тип I - болест на Хърлер (по-рано тип V)
• тип II - синдром на Хънтър
• тип III - синдром на Sanfilippo
• тип IV - синдром на Morquio
• тип VI - синдром на Maroteaux-Lamy
• тип VII - синдром на Sly

Мукополизахаридоза - причини

Болестта се причинява от мутация в гена, който контролира производството на правилните ензими. Поради генетична грешка може да не се произвежда ензим, който е отговорен за разграждането на мукополизахаридите, или може да се произведе протеин, който не е способен да разгради мукополизахаридите, или не го прави както трябва.

Мукополизахаридоза - наследяване

Мукополизахаридите се наследяват главно по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че за да се разболее дете, трябва да получи по едно изменено копие на същия ген от всеки родител. Ако детето наследява едно променено копие и едно нормално копие, то ще бъде здраво носител, защото наличието на правилното копие компенсира наличието на дефектното (в повечето случаи е така). Да си носител означава, че не си засегнат, но дефектният ген може да бъде предаден на твоето потомство.

Изключение прави мукополизахаридоза тип II (болест на Хънтър), наследяването на която е свързано с Х хромозомата.

Мукополизахаридоза - симптоми

Удебеляването на кожата и подкожната тъкан и в резултат на това удебеляването на чертите на лицето (така нареченото гротескно лице) и костните промени, причиняващи деформации и двигателна инвалидност, са симптоми, характерни за мукополизахаридозата. Освен това обикновено се появяват следното:

• Пъпна херния
• ингвинална херния
• лигавични полипи
• загуба на слуха
• втвърдяване на ставите
• неврологични симптоми

С течение на времето може да се появи и прекомерна подвижност, замъгляване на роговицата и гърчове. Болестта може да доведе и до забавяне на физическото развитие (дефицит на тегло и височина).

Мукополизахаридоза - диагноза

За да се диагностицира заболяването, е необходимо да се направи тест, който се състои в количествено определяне на мукополизахариди в урината (в случай на мукополизахаридоза те се секретират в излишък) и да се определи техният вид.

Допълнителен диагностичен метод е идентифицирането на мутации, т.е. ДНК анализ.

Важно

Мукополизахаридозата може да се диагностицира и чрез пренатални тестове, проведени през 14-16 седмица от бременността. В момента законът в Полша позволява аборт в случай, че плодът е диагностициран с мукополизахаридоза.

Мукополизахаридоза - лечение

Причинното лечение на мукополизахаридоза, както всяко генетично заболяване, не е възможно. Следователно целта на терапията е да облекчи обезпокоителните симптоми. При някои видове заболявания тази цел се постига чрез трансплантация на костен мозък. В други случаи ефективен метод е т.нар ензимна заместителна терапия, т.е. директно интравенозно приложение на пречистен ензим. За съжаление този метод е много скъп.

Един от първите симптоми на мукополизахаридоза е пъпната и ингвиналната херния, поради което намесата на хирурга може да е необходима още в ранна детска възраст. В следващите етапи от живота на пациента са необходими упражнения, за да се избегне сковаване на ставите. Ако пациентът се бори с диария, лекарят може да предпише лекарства за отслабване на дефекацията. Проблемът може да бъде и прекомерната възбудимост и подвижност на децата. След това може да се наложи прилагане на успокоителни.

Повече информация може да бъде намерена на уебсайта на Асоциацията за мукополизахаридоза (MPS) и Редки болести.

Прочетете също: Синдром на Chediak-Higashi: причини, симптоми, лечение Синдром на Сотос (церебрален гигантизъм) Фенилкетонурия - вродено метаболитно заболяване

Препоръчителна статия:

Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша ...